Fast Facts: Deficiencia de piruvato quinasa: Divulgando el conocimiento sobre esta enfermedad genética rara

By B. Glader, W. Barcellini and R. Grace

Es posible que no esté familiarizado con la deficiencia de piruvato quinasa (PK). Se trata de un raro trastorno enzimático heredado que afecta a la ruta glicolítica utilizada por los glóbulos rojos para producir energía, y que se manifiesta como una anemia hemolítica. Los síntomas verían mucho entre las personas, lo que dificulta el diagnóstico. La atención primaria se compone fundamentalmente de tratamientos de apoyo. Escrito por expertos en el ámbito, 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' proporciona una completa introducción sobre la enfermedad y explica: • el defecto subyacente • su transmisión hereditaria y la relación entre el genotipo y el fenotipo • la manifestación de la enfermedad • los fundamentos del diagnóstico y cómo diferenciar la enfermedad de un grupo heterogéneo de trastornos hemolíticos • el control y el manejo de las complicaciones que pueden surgir. 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' es una obra de interés para médicos de familia, hematólogos, oncólogos, pediatras, internistas, enfermeras de hematología y estudiantes de medicina; además de para todos los que quieran saber más acerca de este raro trastorno genético de la sangre.

• Language: English
• Publisher: S. Karger
• Release date: Sep 30, 2019
• ISBN: 9781912776863

Book preview

Introducción

La deficiencia de piruvato quinasa (PK) eritrocitaria es una enfermedad hereditaria que se manifiesta como anemia hemolítica. La deficiencia de PK es una enfermedad de por vida cuyos síntomas pueden ser de leves a graves. A pesar de que cada vez se conoce más acerca de su fisiopatología, etiología y epidemiología y de la existencia de un programa de investigación activa, la deficiencia de PK sigue siendo una patología desconocida para muchos médicos.

Con esta obra queremos proporcionar una guía concisa sobre la deficiencia de PK dirigida a los médicos de familia, hematólogos, pediatras, especialistas de medicina interna, enfermeros de hematología y estudiantes de medicina. Además de explicar el defecto subyacente, su transmisión hereditaria y el modo en que la enfermedad se manifiesta, también analizaremos su diagnóstico y el diagnóstico diferencial junto con las posibles complicaciones y las opciones para su tratamiento.

En cada capítulo se incluyen elementos de aprendizaje clave y referencias para ampliar la lectura. Le animamos además a descargarse el FastTest en línea gratuito en fastfacts.com que acompaña a esta obra para evaluar los conocimientos adquiridos sobre la enfermedad.

Esperamos que la primera edición de Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa sea una fuente útil para todos los que estén interesados en aprender más acerca de este raro trastorno genético de la sangre.

La deficiencia de piruvato quinasa (PK) es la deficiencia enzimática más frecuente que afecta a la ruta glicolítica empleada por los eritrocitos (RBC) para generar energía. La PK es una proteína tetramétrica que cataliza la conversión del fosfoenolpiruvato en piruvato, uno de los dos pasos de la glicólisis para generar la energía.

La deficiencia de PK se describió por primera vez en 1961.¹ Su herencia es autosómica recesiva ² y se presenta como una anemia hemolítica congénita no esferocítica.³

Para comprender el impacto de la deficiencia de PK es preciso revisar el metabolismo en los eritrocitos.

Rutas metabólicas en los eritrocitos normales

Los eritrocitos maduros carecen de núcleo, ribosomas y mitocondrias, por tanto no son capaces de realizar la división celular y la síntesis proteica y, al contrario de lo que sucede en otros tipos de células, no pueden generar energía mediante la fosforilación oxidativa. En su lugar, los eritrocitos degradan la glucosa a piruvato y lactato para producir energía.

Las dos principales rutas metabólicas en los RBC utilizan la glucosa como substrato (figura 1.1):

• la ruta glicolítica o «productora de energía»

• la derivación del monofosfato de hexosa (HMP) (conocida también como la ruta de las pentosas fosfato), o la ruta «protectora».

Figura 1.1 Pasos clave en la ruta glicolítica y la derivación del monofosfato de hexosa que operan en los eritrocitos, importantes para la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la deficiencia de piruvato quinasa y la producción de adenosina trifosfato (ATP) y la forma reducida del dinucleótido de adenina y nicotinamida (NADPH). En azul se muestran las enzimas que catalizan cada paso. Consulte el significado de las abreviaturas en la página