Endocrinología pediátrica práctica en poblaciones con recursos limitados

By S. Karger

Este libro fue concebido como un recurso accesible y útil para los pediatras e incluso para médicos generales y otros trabajadores de la salud, con el objetivo de proporcionar lineamientos claros de diagnóstico y estrategias de tratamiento. Muchos endocrinólogos experimentados en todo el mundo han contribuido a este libro, muchos de los cuales han viajado y han enseñado ampliamente en países en vías de desarrollo. El libro resultante no tiene la intención de ocupar el lugar de los textos estándar; su objetivo es proporcionar información breve y actualizada sobre las afecciones endocrinas, con énfasis en las posibilidades de diagnóstico y las pruebas analíticas y de imagen más útiles y de bajo costo, así como en el tratamiento más apropiado de acuerdo con la posibilidad que se tiene de utilizar recursos terapéuticos cuando, independientemente de que estén indicados, resulten accesibles. También se proporciona una guía sobre cómo acceder a tecnologías más sofisticadas cuando sea necesario. "La influencia de este libro de texto va mucho más allá del diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades endocrinas pediátricas en los países en vías de desarrollo. Apoyará las iniciativas existentes que apuntan a la creación de la capacitación en Endocrinología Pediátrica en entornos donde estas condiciones no se reconocen en gran medida. Servirá como un recurso para la capacitación de enfermeras, dietistas, funcionarios de salud y otros profesionales de la salud que trabajan como aliados de los endocrinólogos pediátricos recién capacitados. Les proporcionará una herramienta para abogar por los niños y adolescentes con enfermedades endocrinas y los ayudará a sensibilizar a los legisladores y a las autoridades locales de salud pública sobre la importancia de proporcionar a los pacientes fármacos simples y relativamente asequibles que figuran en la Lista de medicamentos esenciales para niños de la Organización Mundial de la Salud (OMS) (tales como insulina, hidrocortisona, fludrocortisona, diazóxido y levotiroxina) pero que, a menudo, no están disponibles a nivel local." Jean-Pierre Chanoine, Profesor Clínico, Hospital de Niños de Columbia Británica y Universidad de Columbia Británica, Vancouver.

• Language: English
• Publisher: S. Karger
• Release date: Oct 31, 2019
• ISBN: 9783318065831

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Endocrinología pediátrica práctica en poblaciones con recursos limitados

Editor

Margaret Zacharin

The Royal Children’s Hospital Melbourne, Parkville, Australia

La Biblioteca Nacional de Alemania ha catalogado esta publicación en la Bibliografía Nacional Alemana; puede encontrar información bibliográfica detallada en el sitio web http://dnb.d-nb.de.

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La edición original en inglés se publicó en 2011 con el título Practical Pediatric Endocrinology in a Limited Resources Setting, por Elsevier Australia.

Traducción del inglés: Dr. Raúl Calzada León, Ciudad de México, México

Corrección de textos: Blanca H. Pardo, PhD, Madrid, España

Ilustración de portada: © FatCamera – iStock by Getty Images

© 2020 S. Karger GmbH, Postfach, 79098 Freiburg, Alemania

Impreso en Alemania en, papel PEFC® certificado libre de ácido, por PRINTEC OFFSET medienhaus, 34123 Kassel, Alemania

ISBN 978-3-318-06582-4

eISBN 978-3-318-06583-1

CONTENIDO

Colaboradores

Prefacio

Introducción

1.Crecimiento: Importancia e implicaciones de las variantes normales

Jaya Sujatha Gopal-Kothandapani, Indraneel Banerjee, Leena Patel

2.Pubertad: Normal y anormal

Margaret Zacharin, Indraneel Banerjee, Leena Patel

3.Enfermedades tiroideas

Anna Simon, Margret Zacharin

4.Enfermedades adrenales

Martin Ritzén, Margaret Zacharin

5.Trastornos de la diferenciación sexual

Iroro Yarhere, Syed Faisal Ahmed

6.Obesidad

Orit Pinhas-Hamiel, Matthew Sabin

7.Trastornos del metabolismo mineral y esquelético

Vijayalakshmi Bhatia, Abhishek Kulkarni, Veena V. Nair

8.Trastornos del sodio y del agua

Ursula Kuhnle-Kral, Joshua Kausman

9.Salud ósea

Craig F. Munns, Annemieke M. Boot

10.Ginecología pediátrica y de la adolescencia

Sonia Grover

11.Disfunción endocrina en el período neonatal

Amanda L. Ogilvy-Stuart, Paula Midgley

12.Diabetes en niños y adolescentes: Formación básica para profesionales de la salud en países en vías de desarollo

Stuart Brink, Warren Lee, Kubendran Pillay

13.Hipoglucemia

John Gregory

14.Casos clínicos

Margaret Zacharin, Michele O’Connell, Martin Ritzén, Annemieke M. Boot, Vijayalakshmi Bhatia, Anna Simon, Leena Patel

15.Investigación en medicina: ¿Por qué la necesitamos y cómo la utilizamons (o deberíamos utilizar)?

Christa E. Flück, Chantal Cripe-Mamie

16.Biología molecular y genética molecular en endocrinología pediátrica

Angela Huebner, Barbara Kind, Kathrin Koehler

Índice

COLABORADORES

La Prof.ª Asociada Margaret Zacharin MBBS, FRACS es una endocrinóloga pediátrica y de adultos que realizó su residencia en el Royal Australasian College of Physicians; es profesora asociada de la Universidad de Melbourne y profesora adjunta de la Universidad de New England (University of New England), NSW. Trabaja en el Royal Children’s Hospital, Melbourne (Australia) y es médico consultor del Peter McCallum Cancer Hospital, Melbourne. Sus áreas de interés clínico y de investigación incluyen el tratamiento hormonal de reemplazo, los trastornos de fragilidad esquelética en niños y adolescentes y el tratamiento a largo plazo de las consecuencias endocrinas del cáncer en niños, sobre las que tiene un gran número de publicaciones. Su particular interés por la educación la ha llevado a pertenecer a programas de enseñanza de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica tanto en el curso llamado Winter School para residentes de Endocrinología Pediátrica como en el programa panafricano para la difusión y formación de elementos en el área de la Endocrinología Pediátrica y en programas colaborativos de investigación con Sociedades de la India enfocadas en la atención de niños y adolescentes.

El Prof. Syed Faisal Ahmed se graduó en la Universidad de Edimburgo y recibió su formación clínica y académica principalmente en el Royal Hospital for Sick Children, en Edimburgo, la Universidad de Edimburgo y en Hospital Addenbrookes y la Universidad de Cambridge. Actualmente, es profesor de Pediatría del Desarrollo y consultor en el Royal Hospital for Sick Children, Yorkhill (Glasgow); además dirige a nivel clínico la I+D de servicios para niños en Greater Glasgow & Clyde Health Board, es director del Children’s Clinical Research Facility en Yorkhill y ocupa un puesto honorario en la Universidad de Glasgow. En Yorkhill, dirige a nivel clínico un servicio integral de densitometría ósea multimodal y un servicio óseo metabólico multidisciplinario pediátrico enfocado a los niños en toda Escocia. Además, es uno de los miembros fundadores y exdirector clínico de la Red SD escocesa de trastornos del desarrollo sexual, una red clínica nacional administrada para niños con trastornos de la diferenciación sexual; se trata de un grupo de investigación activo con varios enlaces de colaboración con otros grupos en Glasgow y demás zonas, con reconocimiento internacional por su experiencia. El profesor Ahmed recientemente presidió un grupo de trabajo del Reino Unido que desarrolló una guía nacional para el abordaje inicial de niños con TDS. Además, coordina el Registro Internacional DSD, que facilita la investigación internacional a través de iniciativas como EuroDSD. El profesor Ahmed es miembro activo de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica. Fue el líder de ESPE para el Centro de Capacitación de Nairobi entre 2009 y 2011 y actualmente es el coordinador de la Escuela de Verano ESPE.

El Dr. Indraneel Banerjee MD, MRCPCH realizó su formación básica en Calcuta, India. Se formó como endocrinólogo pediátrico en Cardiff y, posteriormente, en Manchester, Inglaterra. Es consultor de Endocrinología Pediátrica en el Royal Manchester Children’s Hospital y profesor titular honorario en la Universidad de Manchester, Inglaterra. Se le considera el líder clínico de alta especialidad en el Servicio de Hiperinsulinismo Congénito, donde se refiere a los pacientes con hipoglucemia que radican en el noroeste de Inglaterra. Su campo de interés es la pubertad retrasada y el hiperinsulinismo congénito. Es autor de numerosas publicaciones en estas áreas y ha contribuido en muchos capítulos de libros, entre los que se destaca el Oxford Textbook of Medicine.

La Prof.a Vijayalakshmi Bhatia obtuvo su formación médica básica y residencia pediátrica en el Instituto de Ciencias Médicas de India, Nueva Delhi. Después de completar su beca de Endocrinología Pediátrica en el Centro Médico de la Universidad de Massachusetts, Worcester (Massachusetts, EE. UU.), ha formado parte del Departamento de Endocrinología del Instituto de Posgrado de Ciencias Médicas Sanjay Gandhi, Lucknow, en India. El departamento ofrece un programa de capacitación formal en Endocrinología Pediátrica. Los intereses de investigación del Dr. Bhatia incluyen la vitamina D y el estado del calcio en el embarazo, los recién nacidos y los adolescentes y la diabetes tipo 1. Se ha desempeñado como secretario de la Sociedad India de Endocrinología Pediátrica y de Adolescente, así como miembro del grupo de trabajo de Salud Infantil del Consejo Indio de Investigación Médica.

La Dra. Annemieke M. Boot es endocrinóloga pediátrica del University Medical Center Groningen – Beatrix Children’s Hospital en Groningen, Países Bajos. Su investigación se centra en la densidad mineral ósea y el metabolismo óseo en niños. Obtuvo su doctorado en 1997. De 1989 a 1992 trabajó como médico general en Blantyre y Mangochi, en Malawi (África). Su formación en Pediatría y Endocrinología Pediátrica la realizó en el Sophia Children’s Hospital – Erasmus MC en Rotterdam, Países Bajos. Es miembro de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE) y está activa en el grupo de trabajo de ESPE sobre hueso y cartílago de crecimiento. En noviembre de 2009 fue tutora en el programa de becas de Endocrinología Pediátrica Subsahariana en Nairobi, Kenia.

El Prof. Stuart Brink es endocrinólogo pediátrico sénior en el NEDEC (Centro de Endocrinología y Diabetes de Nueva Inglaterra) en Waltham, Massachusetts (EE. UU.). Es profesor asociado clínico de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Tufts e instructor clínico en Pediatría en la Escuela de Medicina de Harvard. Es expresidente de la ISPAD (Sociedad Internacional para la Diabetes Pediátrica y Adolescente) y ha sido dos veces secretario general de la ISPAD. En la actualidad es el coordinador de enlace de educación internacional de la ISPAD con proyectos en curso en Krasnoyarsk (Rusia), Timisoara (Rumania) y África subsahariana. Ha sido miembro de la Junta Directiva Nacional de la Asociación Estadounidense de Diabetes (ADA, por sus siglas en inglés) y ha dictado la Cátedra Nacional de la ADA para el Consejo sobre Diabetes y Juventud. Durante diez años fue coinvestigador del DCCT patrocinado por los NIH y también formó parte del Comité Ejecutivo de Endocrinología de la Academia Estadounidense de Pediatría y de la Sección Consultiva de la Sección Juvenil de la Federación Internacional de Diabetes, así como de la Fuerza de Tarea Juvenil. Además de la AAP, la ADA, la ISPAD y la IDF, es miembro profesional de la Asociación Estadounidense de Endocrinología Clínica (AACE), la Sociedad Endocrina Pediátrica Lawson Wilkins (LWPES) y la Sociedad de Endocrinología y es representante de la ISPAD en el Comité Directivo de GPED (Global Pediatric Endocrinology and Diabetes). Ha sido galardonado con un Doctorado Honoris Causa en la Universidad de Medicina y Farmacia de Timisoara, Rumanía, así como con el premio Contribución Destacada de la ADA a la Diabetes en la Juventud y el premio Anne Woolf de la JDF.

La Dra. Chantal Cripe-Mamie que nació en 1966, es una neonatóloga suiza que se capacitó en Pediatría General y Neonatología en varios hospitales suizos. Obtuvo una beca clínica en Neonatología en Cleveland, Ohio (EE. UU.) entre 2001 y 2004. Posteriormente, regresó a Suiza para continuar su carrera clínica, primero en Lausanne en 2006 y después en Berna, Suiza. Sus principales intereses son la nutrición y el metabolismo del bebé extremadamente prematuro y el crecimiento restringido del recién nacido. Actualmente es medicó jefe de neonatología en el Inselhospital de Berna.

La Prof.ª Asociada Christa E. Flück es una endocrinóloga pediatra suiza que se formó en Pediatría General y Endocrinología Pediátrica y Diabetología en el Hospital Universitario de Niños en Berna, Suiza. De 2000 a 2004 realizó una beca posdoctoral en la Universidad de California en San Francisco (California, EE. UU.), en el laboratorio de esteroides de Walter L. Miller. En 2004 regresó a Suiza, donde comenzó su propio grupo de investigación de esteroides en el Hospital de Niños de Berna con el apoyo de subvenciones de la Fundación Nacional de Ciencia de Suiza. Es profesora asociada de Endocrinología y Diabetología Pediátrica de la Universidad de Berna, con una labor mitad clínica y mitad investigadora y docente. Sus intereses de investigación son los trastornos esteroideos (incluidos los trastornos del desarrollo sexual) y la regulación molecular de la biosíntesis de andrógenos. Por sus logros en investigación, recibió el premio al Investigador Joven de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica 2005 y el premio Theodor Kocher de la Universidad de Berna en 2007. Actualmente es miembro del equipo de profesores del Winter School de la ESPE.

La Dra. Jaya Sujatha Gopal-Kothandapani se graduó en 1999 en el Colegio Médico e Instituto de Investigación de Mandras. Realizó su formación como Pediatra en el Instituto de Salud Infantil de la India y, posteriormente en 2003, en Endocrinología Pediátrica en Inglaterra. Desde 2007 es miembro del Colegio Real de Pediatras y Salud Infantil y completó su formación en 2014 en el Royal Manchester Children’s Hospital.

El Prof. John Gregory es codirige los servicios Endocrinología Pediátrica en Gales, donde presta atención clínica a niños con trastornos endocrinos que viven en el sur y el centro de Gales, y lidera un programa de investigación activo en servicios de salud para niños con diabetes y efectos tardíos del tratamiento de cáncer infantil. Fue tutor de residentes en el centro de formación en Endocrinología Pediátrica para África (PETCA), de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), fue oficial electo para el PETCA y tutor de la ESPE Winter School. Además, participa de forma activa en la formación de la próxima generación de endocrinólogos pediátricos y tiene una gran pasión por apoyar el desarrollo mundial de servicios de Endocrinología Pediátrica. Ha publicado de manera extensiva en el campo de la Endocrinología Pediátrica, incluida la autoría conjunta de Endocrinología Práctica y Diabetes en Niños, ahora en su tercera edición.

La Prof.ª Asociada Sonia Grover es directora del Departamento de Ginecología Pediátrica y Adolescentes del Royal Children’s Hospital (RCH), Melbourne (Australia). Ha trabajado en este campo durante 20 años y ha desempeñado un papel clave en el desarrollo del Servicio de Ginecología Pediátrica y de Adolescentes, no solo en RCH, sino en toda Australia; además, participa en el apoyo a la capacitación de otros en toda la región asiática. Sus campos de interés en investigación incluyen los trastornos del desarrollo sexual, el tratamiento menstrual de niñas con discapacidades y los trastornos hemorrágicos en mujeres jóvenes. Ha publicado de forma extensiva en estas áreas.

La Prof.ª Angela Huebner es endocrinóloga pediátrica en el Hospital de Niños de la Universidad Técnica de Dresde, donde ha sido jefa de la División de Endocrinología y Diabetes Pediátrica desde 1998 y vicedirectora del Departamento de Pediatría desde 2005. Se graduó en la Escuela de Medicina en Dresde, Alemania, con una residencia en Pediatría en el Hospital Universitario de Niños de Dresde y el Departamento de Pediatría en la Universidad de Hamburgo, Alemania. Realizó una beca de investigación otorgada por Deutsche Forschungsgemeinschaft y Wellcome Trust, Reino Unido, en Endocrinología Molecular, trabajando con el Prof. Adrian Clark y el Prof. Martin Savage en el St. Bartholomew's Hospital London, Reino Unido. Su investigación siempre se ha centrado en la glándula suprarrenal, en particular en las causas monogénicas de la hipofunción suprarrenal, incluidos los síndromes de resistencia a ACTH. Fue nombrada profesora de Pediatría en 2004 y recibió dos veces el premio Henning Andersen de la ESPE. Durante ocho años trabajó como coordinadora de la ESPE Winter School y actualmente es miembro del comité editorial del sitio web de la ESPE.

El Dr. Joshua Kausman es nefrólogo pediátrico y jefe interino del Departamento de Nefrología del Royal Children’s Hospital, Melbourne. Tiene experiencia clínica y capacitación en Nefrología Pediátrica en Australia y el Reino Unido. Sus intereses académicos comprenden los defectos tubulares renales, incluido el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, así como enfermedades renales inmunes, tales como el síndrome hemolítico-urémico, la vasculitis y el trasplante. Tiene una participación continua en la investigación de laboratorio sobre los roles de las células dendríticas y los mediadores de la inflamación en la progresión de la enfermedad renal. El Dr. Kausman es subeditor de Nefrología del Journal of Pediatrics and Child Health y miembro del comité y autor de las Directrices Nacionales de Práctica de Nefrología de CARI (Cuidar a los australianos con insuficiencia renal).

La Dra. Barbara Kind es investigadora posdoctoral en el laboratorio de investigación del Hospital de Niños de la Universidad Técnica de Dresde. De 1999 a 2005 estudió Biología, Biología Molecular, Biología Celular y Genética en la Universidad Técnica de Dresde, Alemania; posteriormente, pasó un tiempo en el University College de Dublín, Irlanda, terminando su diploma en Telomerasa en la Technical University Dresden. Obtuvo su tesis doctoral en 2010, sobre la glándula suprarrenal, mediante su participación en el grupo de la profesora Angela Huebner en el Hospital de Niños de la TU Dresde. Actualmente, trabaja como investigadora posdoctoral en el grupo del Dr. Min Ae Lee-Kirsch. Su investigación actual se centra en los defectos del sistema inmune innato tanto en enfermedades inflamatorias como en trastornos autoinmunes.

La Dra. Katrin Koehler es científica sénior en el laboratorio de investigación del Hospital de Niños de la Universidad Técnica de Dresde. De 1987 a 1992 estudió Bioquímica en la Universidad de Halle-Wittenberg, Alemania, donde realizó su tesis doctoral en el Instituto de Genética Humana y Biología Médica sobre los factores de riesgo genéticos de la enfermedad cardiovascular otorgada por el Bundesministerium für Bildung und Forschung. En 1998 inició su colaboración con el grupo de la profesora Angela Huebner en Dresde. Desde entonces, su investigación se ha centrado en la glándula suprarrenal, en particular en la patogénesis del síndrome triple A. Su investigación está actualmente financiada por la Deutsche Forschungsgemeinschaft.

La Prof.ª Ursula Kuhnle-Kral se graduó en la Escuela de Medicina en la Universidad de Múnich, Alemania, y la Escuela Universitaria de Aberdeen, Gran Bretaña, entre 1970 y 1975. Posteriormente, obtuvo su título con mención honorífica como Doctora en Medicina en 1979, así como la certificación de la Junta en Pediatría en 1986. Fue ascendida a profesora de Pediatría en 1997. Sus primeros nombramientos en Múnich, Alemania y en la Escuela de Medicina Cornell, Nueva York (EE. UU.) fueron seguidos de los de profesora asistente en el Hospital Universitario de Niños de Múnich (1981–1992), profesora asociada y consultora pediatra en la Universidad Nacional de Kuala Lumpur (1993–1996), consultora y jefa del Policlínico Pediátrico y Endocrinóloga Pediátrica, consultora en el Hospital Universitario de Niños en Múnich, Alemania, (1997–2002) y consultora endocrinóloga pediátrica en el Centro Privado de Salud Infantil y Adolescente en Múnich desde 2003. En 2008 y 2010 fue profesora en el Programa de Capacitación Panafricano en Endocrinología Pediátrica en Nairobi, Kenia. Ha publicado de forma extensiva en varias áreas de Endocrinología Pediátrica.

El Dr. Abhishek Kulkarni obtuvo su título médico básico en el Grant Medical College de Bombay y completó su maestría en Pediatría en la Universidad Maharaja Sayajirao, Baroda (India). Se formó en Endocrinología Pediátrica en el Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow (India). Es autor de un capítulo sobre la hipocalcemia en bebés y niños para la serie especializada de la Academia India de Pediatría; además es coautor de un libro de texto sobre Toxicología Pediátrica. Actualmente dirige una clínica de Endocrinología Pediátrica en Bombay (India), y es Endocrinólogo Pediátrico consultor en el Seven Hills Hospital y el Global Hospital and Research Center, Bombay (India).

El Dr. Warren Lee realizó sus estudios de pregrado y posgrado en Pediatría en la Universidad Nacional de Singapur y se formó en Endocrinología Pediátrica en el Royal Children’s Hospital en Melbourne. Fue fundador del Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico KK (2001–2006) y del Servicio de Medicina del Adolescente (2006–2008). Fue miembro de la Junta Ejecutiva de la Federación Internacional de la Diabetes de 1996 a 2006, presidente de la FIL anterior del Pacífico Occidental y miembro del Consejo Asesor de la ISPAD. Del mismo modo, fue miembro del Parlamento en Singapur de 2001 a 2006 y presidió el Comité Asesor del Ministerio de Salud sobre salud de los adolescentes de 2006 a 2008. El Dr. Lee actualmente se desempeña en la práctica privada como endocrinólogo pediátrico y es consultor sénior a tiempo parcial en el KK Children’s Hospital mientras continúa sus actividades educativas sobre diabetes en el sudeste de Asia, África e India.

La Dra. Paula Midgley es profesora titular de Child Life and Health en la Universidad de Edimburgo. Es consultora en la Unidad de Neonatología en el Centro Simpson para la Salud Reproductiva y en el Hospital Real para Niños Enfermos en Edimburgo. La Dra. Midgley es una endocrinóloga neonatal con un interés especial en la función suprarrenal perinatal. Está muy involucrada en la educación de pregrado y posgrado y recientemente ha establecido un programa de maestría a distancia en Medicina de Emergencia Pediátrica en la Universidad de Edimburgo. Ha publicado un manual de Endocrinología Neonatal.

El Prof. Craig F. Munns es especialista sénior en Medicina Ósea y Mineral y Endocrinología en el Hospital de Niños de Westmead y profesor conjunto en la Escuela de Medicina de Sídney en la Universidad de Sídney, Australia. Después de completar su formación en Pediatría y Endocrinología en el Royal Children’s Hospital, Brisbane (Australia), el Prof. Munns pasó dos años como asociado clínico en trastornos óseos genéticos y metabólicos en el Hospital Shriners para niños, Montreal (Canadá). Fue galardonado con su doctorado sobre los efectos del gen SHOX en el crecimiento en 2004. El diagnóstico y tratamiento de los trastornos óseos pediátricos primarios y secundarios es su área de especialización y su principal interés clínico y de investigación, con numerosas publicaciones en este campo.

La Dra. Veena V. Nair completó su título médico básico así como la residencia pediátrica en el Medical College, Thiruvananthapuram (India). Se formó en Endocrinología Pediátrica en el Instituto de Posgrado de Ciencias Médicas Sanjay Gandhi, en Lucknow (India), durante el cual participó en investigaciones sobre la diabetes tipo 1 y la deficiencia de vitamina D en el embarazo y el recién nacido. Ha trabajado como asistente editorial de libros de texto clínicos dirigidos a estudiantes y profesionales de Pediatría. Después de trabajar como encargada de investigación en el Departamento de Endocrinología del Christian Medical College, Vellore (India). La Dra. Nair actualmente trabaja como consultora endocrinóloga pediátrica y adolescente en el Departamento de Endocrinología Pediátrica de Ananthapuri Hospitals, Kazhakuttam (India).

La Dra. Michele O’Connell es una pediatra irlandés que actualmente reside en Melbourne, Australia. Tras completar su formación Pediátrica General en Irlanda, Michele recibió una beca de subespecialización en Endocrinología y Diabetes Pediátrica en el Royal Children’s Hospital de Melbourne y ha trabajado como especialista en este Departamento desde 2009. Los principales intereses clínicos y de investigación se relacionan con el tratamiento de la diabetes en la juventud y, de forma más específica, con el uso y la aplicación de los avances tecnológicos para mejorar el tratamiento de la diabetes en niños y adolescentes. También está muy involucrada en la educación médica y desempeña un papel activo en los programas de enseñanza de pregrado y posgrado en el RCH y la Universidad de Melbourne.

La Dra. Amanda L. Ogilvy-Stuart DM, BM, MRCPCH, FRCP ha sido desde 1998 neonatóloga consultora en el Rosie Hospital, NHS Foundation Trust de los Hospitales Universitarios de Cambridge, y actualmente es la directora clínica. También es miembro sénior del St Edmund College, University of Cambridge. Se formó en Pediatría en Nottingham, Oxford, The Hospital for Sick Children (Canadá), Great Ormond Street Hospital (Londres), Nueva Zelanda y Manchester. Aunque está interesada en todos los aspectos de la atención neonatal, su principal interés es la Endocrinología Neonatal, campo en el que recibió la capacitación en Endocrinología Pediátrica, en Manchester, mientras estudiaba para su tesis. Tras esto recibió un puesto como profesora clínica de Pediatría en la Universidad de Oxford, donde comenzó su investigación sobre la Endocrinología del recién nacido. Ha escrito libros de texto, publicaciones de capítulos, una serie de revisiones por encargo y artículos de investigación originales sobre Endocrinología Neonatal. También tiene interés en la educación médica y dirigió el Registro Regional del Este de Inglaterra durante cinco años antes de convertirse en una de los directoras de programas de capacitación para el Decanato Oriental durante tres años. Es la tesorera honoraria de la Asociación Británica de Medicina Perinatal y también lo ha sido de la Sociedad Británica de Endocrinología y Diabetes Pediátrica.

La Prof.a Leena Patel pasó su infancia en Uganda. Se graduó y certificó como pediatra en Ahmedabad, India. Posteriormente, hizo una subespecialidad en Inglaterra, donde fue residente del Royal College of Paediatrics and Child Health y obtuvo un grado como investigador en la Universidad de Mánchester, así como una maestría en Educación para los Profesionales de la Salud en la Universidad de Maastricht. Es interconsultor honorario de Endocrinología Pediátrica del Royal Manchester Children’s Hospital, que ofrece un servicio de alta especialidad para los habitantes del noroeste de Inglaterra. Su campo de interés en investigación y sus publicaciones se centran en Endocrinología Pediátrica Clínica y los trastornos del crecimiento. Como profesora titular en Salud Infantil y Educación Médica de la Universidad de Manchester, ha realizado sus mayores contribuciones a la educación médica de pregrado, al desarrollo de la licenciatura en Medicina y a la enseñanza de posgrado.

El Dr. Kubendran Pillay hizo su formación de pregrado en la Universidad de KwaZulu-Natal (Durban) y la formación de posgrado en la Universidad de Ciudad del Cabo. Fue becario visitante del London Centre for Pediatric Endocrinology (1999–2000). Es miembro fundador y fue presidente de la Sociedad de Endocrinología y Diabetes Pediátrica y del Adolescente de Sudáfrica (PAEDS-SA) y de la Fundación Sugarbabe. Se ha desempeñado como miembro del Consejo Asesor de la ISPAD y como vicepresidente de la Sociedad Africana de Endocrinología Pediátrica y del Adolescente (ASPAE). El Dr. Pillay se desempeña actualmente en la práctica privada como endocrinólogo pediátrico y es consultor a tiempo parcial de la Clínica de Endocrinología Pediátrica en el Hospital Central Inkosi Albert Luthuli. Actualmente participa en actividades educativas sobre diabetes en África.

La Dra. Orit Pinhas-Hamiel recibió su título de Medicina en la Sackler School of Medicine, Universidad de Tel Aviv (1984), y de Endocrina Pediátrica en el Hospital de Niños en Cincinnati, Ohio (1992–1995). Está certificada por la Junta Israelí de Pediatría y por la Junta de Subespecialidades de Endocrinología Pediátrica. Ha sido directora de la Unidad de Endocrinología y Diabetes Pediátrica del Hospital Infantil de Safra, Centro Médico Sheba desde 2002, y también es la directora de la Clínica de Diabetes Juvenil en los servicios de atención médica de Maccabi. La Dra. Pinhas-Hamiel está particularmente interesada en la obesidad y las comorbilidades asociadas, en particular la diabetes mellitus tipo 2 en niños y adolescentes.

El Prof. Martin Ritzén es profesor emérito de Endocrinología Pediátrica en el Karolinska Institutet, Stockholm, en Suecia. Ha dedicado su prolífica existencia a las áreas básicas y luego clínicas de las enfermedades endocrinas en niños, y sus principales campos de investigación (función adrenal y testicular, el crecimiento y el desarrollo de la pubertad), le han permito publicar más de 300 artículos médicos. Entre los diversos premios internacionales que ha recibido destaca el Premio Andrea Prader, otorgado por la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE) por sus notables contribuciones al desarrollo de la Endocrinología Pediátrica. Dirigió en 2005 los equipos de enseñanza de la ESPE en Nigeria y es miembro fundador y aún activo del grupo panafricano para la enseñanza de Endocrinología Pediátrica en Nairobi, claro ejemplo de un programa con objetivos concretos para reconocer las necesidades de pediatras que practican la Endocrinología en países de escasos recursos.

El Dr. Matthew Sabin se formó en los hospitales Guy’s y St Thomas en Londres (Reino Unido) y realizó su formación en Pediatría General en Inglaterra, antes de completar una especialización en Endocrinología Pediátrica y Diabetes en Melbourne, Australia. Es consultor en el Departamento de Endocrinología y Diabetes del Royal Children’s Hospital en Melbourne, investigador principal en el Instituto de Investigación Infantil Murdoch, profesor en la Universidad de Melbourne y profesor adjunto de Fisiología en la Universidad de Monash. Su tesis doctoral demostró los vínculos entre la obesidad infantil y la diabetes tipo 2 temprana. Los esfuerzos actuales de investigación clínica implican la determinación del papel de la genética frente al medio ambiente en el desarrollo de enfermedades relacionadas con la obesidad. La investigación de laboratorio se centra en el papel que desempeña la nutrición temprana en la alteración de la susceptibilidad a la obesidad y la diabetes posterior, así como en explorar formas en las que los procesos subyacentes a estas relaciones pueden alterarse mediante factores de crecimiento y moduladores de la inflamación. El Dr. Sabin es actualmente receptor de una beca de formación posdoctoral del NHMRC con reconocimiento internacional por su experiencia en la gestión clínica de niños con sobrepeso y obesidad. Es miembro del Royal College of Pediatrics and Child Health en el Reino Unido y miembro del Royal Australasian College of Physicians.

La Dra. Anna Simon, después de haber terminado en 1994 su residencia en Pediatría General en el Institute of Child Health, Chennai (India), se unió a la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Christian Medical College, Vellore, India del Sur, un hospital de referencia de tercer nivel caracterizado por la excelencia en las áreas de asistencia, educación e investigación. Durante tres años recibió adiestramiento en alteraciones metabólicas y Endocrinología en el Women’s and Children’s hospital, Adelaide (Australia). Su principal área de interés se desarrolla en el Servicio de Endocrinología Clínica, particularmente en la atención de grupos de pacientes con diabetes y enfermedades endócrinas complejas. Del mismo modo, desde 2001 se ha implicado con éxito en el programa de tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito en dicho hospital, probablemente el único programa vigente en India. Su compromiso con la educación la ha involucrado en la formación de estudiantes de pregrado y de posgrado en Pediatría. Ha contribuido con diversos capítulos en las guías de la ISPAE para niños con diabetes mellitus (2010) y con la serie para especialistas de la IAP (2011) sobre Endocrinología; además cuenta con diversas publicaciones en revistas indexadas.

El Dr. Iroro Yarhere comenzó en 2004 su carrera médica en la Universidad de Port Harcourt Teaching Hospital, Nigeria en 2004. En 2009 estuvo entre los ocho primeros becarios que se graduaron del centro de capacitación en Endocrinología Pediátrica Panafricana ESPE en Nairobi, y ha estado trabajando como endocrinólogo pediátrico desde entonces. Desea ver una era donde la práctica médica en Nigeria se encuentre a la par con la de la mayoría de los países de Europa y América.

PREFACIO

Los libros de texto y la mayoría de los artículos publicados en revistas de Endocrinología Pediátrica están dirigidos principalmente a las necesidades de los profesionales de la salud que trabajan en países desarrollados, donde a menudo se dispone de sofisticados equipos de pruebas de laboratorio e imágenes, así como de recursos terapéuticos óptimos. Están mal diseñados para el uso de profesionales de la salud que trabajan en países de bajos ingresos, donde muchas veces solo tienen una vaga idea de lo que significa la palabra endocrinología.

Se debe felicitar a la Dra. Zacharin por organizar esta primera edición de Endocrinología Pediátrica Práctica, un libro de texto diseñado para atender las necesidades de los profesionales de la salud que trabajan en un entorno de bajos ingresos. Junto con 29 expertos en Endocrinología Pediátrica de países desarrollados y en vías de desarrollo, ha creado una herramienta de referencia que cubre todos los aspectos de la Endocrinología Pediátrica a través de 16 secciones exhaustivas, haciendo especial énfasis en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades endocrinas pediátricas cuando los recursos son limitados.

¿Necesitamos un libro de texto de Endocrinología Pediátrica dirigido a entornos de bajos ingresos? ¿Es apropiado dirigir los escasos recursos de los países en vías de desarrollo hacia la Endocrinología Pediátrica, una subespecialidad que aborda afecciones médicas mucho menos comunes que las enfermedades infecciosas o la malnutrición? Los datos de prevalencia para estas afecciones a menudo no están disponibles, pero las iniciativas locales dejan claro que la diabetes y los trastornos del crecimiento y la pubertad, el desarrollo sexual, la función tiroidea, las glándulas suprarrenales, el calcio y el metabolismo óseo, así como la obesidad y sus complicaciones afectan a todas las poblaciones alrededor del mundo. Los trastornos del desarrollo sexual tienen consecuencias nefastas para los niños afectados en países donde las creencias sociales y culturales requieren una definición clara del género. Afortunadamente, la educación de los profesionales de la salud puede ayudar mucho a aliviar la discriminación contra estos pacientes. Las enfermedades endocrinas en niños, tales como el hipotiroidismo, la insuficiencia suprarrenal o la diabetes, si no se tratan, son una causa importante de morbilidad y mortalidad. Afortunadamente, se les puede diagnosticar con precisión con buenas habilidades clínicas y pruebas de laboratorio básicas y se les puede tratar de forma adecuada con medicamentos asequibles. Existe una necesidad urgente de brindar atención endocrina experta a niños y adolescentes que viven en países de bajos ingresos. La importancia de abordar la morbilidad y la mortalidad de las enfermedades no transmisibles en el mundo en desarrollo se reconoció en la Cumbre de las Naciones Unidas celebrada en septiembre de 2011. Este libro de texto es un primer paso para proporcionar a los niños y adolescentes que padecen enfermedades endocrinas la atención médica adecuada a la que tienen derecho, independientemente de donde vivan.

La influencia del libro de texto de la Dra. Zacharin va mucho más allá del diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades endocrinas pediátricas en los países en vías de desarrollo. Apoyará las iniciativas existentes que apuntan a la creación de la capacitación en Endocrinología Pediátrica en entornos donde estas condiciones no se reconocen en gran medida. Servirá como un recurso para la capacitación de enfermeras, dietistas, funcionarios de salud y otros profesionales de la salud que trabajan como aliados de los endocrinólogos pediátricos recién capacitados. Les proporcionará una herramienta para abogar por los niños y adolescentes con enfermedades endocrinas y los ayudará a sensibilizar a los legisladores y a las autoridades locales de salud pública sobre la importancia de proporcionar a los pacientes fármacos simples y relativamente asequibles que figuran en la Lista de medicamentos esenciales para niños de la Organización Mundial de la Salud (OMS) (tales como insulina, hidrocortisona, fludrocortisona, diazóxido y levotiroxina) pero que, a menudo, no están disponibles a nivel local.

Jean-Pierre Chanoine

Profesor Clínico, Hospital de Niños de Columbia Británica y Universidad de Columbia Británica, Vancouver

INTRODUCCIÓN

Aunque la Endocrinología Pediátrica es una especialidad relativamente nueva, el ritmo del cambio ha sido rápido entre los últimos 10 y 20 años. Los avances tecnológicos y las comunicaciones electrónicas han cambiado por completo no solo la imagen de la medicina en los países occidentalizados, sino también la capacidad de alcanzar, reconocer, diagnosticar y tratar problemas de salud en el mundo en desarrollo. Junto con los avances médicos, los cambios importantes en la educación y los viajes han permitido a los pacientes buscar asesoramiento en los principales centros y el personal médico para acceder a información y capacitación especializada. La formación de nuevos grupos y sociedades de intereses especiales con intercambios internacionales ofrece nuevas opciones para el futuro.

Visitando y enseñando en varios países en vías de desarrollo en los últimos años, mis colegas y yo hemos quedado enormemente impresionados por el nivel de conocimiento y la dedicación logrados en circunstancias muy difíciles en entornos con recursos limitados. Una necesidad notable parecía ser la provisión de pautas prácticas para la evaluación y el tratamiento de las enfermedades endocrinas pediátricas para quienes trabajan en estas áreas.

Este libro fue concebido como un recurso accesible y útil para los pediatras e incluso para médicos generales y otros trabajadores de la salud, con el objetivo de proporcionar lineamientos claros de diagnóstico y estrategias de tratamiento. Muchos endocrinólogos experimentados en todo el mundo han contribuido a este libro, muchos de los cuales han viajado y han enseñado ampliamente en países en vías de desarrollo. El libro resultante no tiene la intención de ocupar el lugar de los textos estándar; su objetivo es proporcionar información breve y actualizada sobre las afecciones endocrinas, con énfasis en las posibilidades de diagnóstico y las pruebas analíticas y de imagen más útiles y de bajo costo, así como en el tratamiento más apropiado de acuerdo con la posibilidad que se tiene de utilizar recursos terapéuticos cuando, independientemente de que estén indicados, resulten accesibles. También se proporciona una guía sobre cómo acceder a tecnologías más sofisticadas cuando sea necesario.

El desarrollo de una base de conocimiento más amplia en Medicina requiere la capacidad de acceder e interpretar la literatura médica. Por esta razón, hemos incluido un breve capítulo que sirve como introducción a la biología molecular básica, para que el lector pueda comprender, interpretar y asimilar mejor una cantidad cada vez mayor de información compleja.

También hemos incluido un capítulo sobre investigación. De forma particular, en los países en vías de desarrollo ha habido una relativa falta de conocimiento sobre la prevalencia e incidencia de muchas afecciones endocrinas, limitadas en parte por la distancia, la restricción económica y la educación del paciente para buscar asesoramiento. Hacemos hincapié en la importancia de los protocolos de investigación simples para ayudar a reconocer estos temas vitales. Dicha investigación informará sobre la práctica local y, a su vez, proporcionará una base para acceder al apoyo del gobierno para la financiación futura y la atención preventiva. Esperamos que la realización de investigaciones y la prestación de atención innovadora también susciten el interés de los profesionales.

En muchos lugares, los endocrinólogos pediátricos recién formados están regresando a sus países y serán quizás uno de los primeros en practicar esta especialidad.

Aunque el conocimiento puede ser exhaustivo, el juicio clínico requiere tiempo y experiencia. Por esta razón, hemos proporcionado una sección con casos clínicos, elaborados por diferentes autores, para complementar los capítulos clínicos y así ampliar y ayudar al lector con el desarrollo de este importante aspecto de la medicina. Ello se debe a que somos conscientes de que, en muchas ocasiones, la situación económica de la familia no permitirá realizar pruebas analíticas o de imagen que tengan un costo elevado o que no estén accesibles en su entorno.

Dos de los problemas endocrinos más importantes a nivel mundial son la obesidad y la diabetes mellitus tipo 1 y tipo 2. De manera particular en muchos países en vías de desarrollo, en los que han mejorado las condiciones de vida y el acceso a una mejor nutrición, ambos problemas están aumentando a un ritmo similar al de los países occidentalizados.

Agradezco al profesor Stuart Brink que me proporcionase una breve versión de su libro Capacitación básica para profesionales de la salud en países en desarrollo.

Mi agradecimiento también va dirigido a los doctores Justin Brown, Michele O’Connell y el profesor Garry Warne por proporcionar casos clínicos y sugerencias útiles para mejorar el contenido de muchos capítulos.

Existen otros recursos disponibles que complementan este volumen, incluyendo un programa de e-learning accesible a través de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica, en el sitio electrónico www.sb-elearning.org, así un atlas a color sobre endocrinología y crecimiento pediátrico, editado por J. Wales, A. Rogol y J. Witt y al que se puede acceder a través de Amazon (www.amazon.com).

Esperamos haber logrado llenar un vacío y haber proporcionado conocimiento práctico y su aplicación práctica para el diagnóstico y el tratamiento endocrinológico de niños y adolescentes a pediatras, médicos generales y otros integrantes del personal de salud que trabajan en lugares con recursos materiales limitados y en los que la necesidad de brindar atención precisa y aceptable a las familias es primordial.

Margaret Zacharin

Melbourne, diciembre de 2012

Jaya Sujatha Gopal-Kothandapani, Indraneel Banerjee, Leena Patel

El crecimiento es un sensor importante del estado general de salud y bienestar de cada niño. Realizar determinaciones fiables de talla, peso y perímetro cefálico requiere un equipo simple y debe ser parte de la exploración física básica, tanto en condiciones de salud como de enfermedad. En este capítulo se presentarán los problemas más frecuentes que afectan al crecimiento, tales como la talla baja y el estrés, así como la necesidad de excluir enfermedades crónicas subyacentes como una primera etapa. Además, debe descartarse la posibilidad de que exista una alteración hormonal, como por ejemplo hipotiroidismo o deficiencia de hormona de crecimiento, y estar alerta sobre la posibilidad de que los tumores cerebrales sean la causa de la talla baja, tal y como se observa en niños con craneofaringioma, o de talla alta al producir pubertad precoz central.

Palabras clave: pubertad precoz central, enfermedad crónica, crecimiento, deficiencia de hormona de crecimiento, velocidad de crecimiento, talla baja.

PARTE 1: CRECIMIENTO Y PUBERTAD NORMALES

Introducción

El crecimiento es un proceso dinámico y complejo por medio del cual el cuerpo y varias estructuras dentro de él aumentan su tamaño. El crecimiento normal se produce mediante el balance y la delicada coordinación de tres procesos celulares: (1) aumento en el número de células que constituyen el tejido o hiperplasia celular, (2) aumento en el tamaño de las células o hipertrofia celular y (3) programación de la muerte celular o apoptosis. Estos procesos involucran tejidos, órganos, partes del cuerpo e incluso al organismo completo, y uno o más de estos se pueden ver afectados cuando existen trastornos del crecimiento.

Aunque el término crecimiento puede utilizarse como un concepto más amplio, nosotros hemos limitado su uso al aumento de estatura o al crecimiento lineal para los fines de este capítulo.

El patrón de crecimiento durante la infancia y la pubertad es un buen indicador de:

•la salud y el bienestar general,

•el estado de nutrición y

•la actividad y la respuesta al tratamiento de enfermedades subyacentes.

Herramientas frecuentemente utilizadas

Interpretar las mediciones del crecimiento de un individuo requiere la comparación con valores de referencia. Estos se pueden haber obtenido mediante la medición previa del niño o mediante la utilización de parámetros conseguido a través del estudio de una población sana. Por ejemplo, la estatura de un niño a una edad determinada se puede comparar con las estaturas de referencia de estudios como el de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Si se realiza un histograma con la distribución de las estaturas de una población sana, presentará un perfil conocido como campana de Gauss, en la que la mayoría de los valores se agrupan cerca del promedio y, conforme se alejan de la media, la cantidad de sujetos disminuye. Se considera por acuerdo convencional que esta estatificación corresponde a la disposición normal de la estatura (Figura 1.1).

Figura 1.1 Distribución normal o en campana o gausiana a partir de un histograma suavizado para la expresión de estatura de una muestra representativa de la población.

La media es el valor promedio de la distribución y la desviación estándar (DE) describe la dispersión de los valores. Sin embargo, los percentiles (que en español se deberían denominar porcentiles o porcentilas, o bien centiles o centilas), que representan el porcentaje de la población que se encuentra por debajo de ese valor, se utilizan con mayor frecuencia que la media y las desviaciones estándar (DE) al analizar el crecimiento. El valor del centil 50 representa la mediana y, aunque se encuentra muy cercano a la media, no tiene la misma connotación, ya que solo representa el punto en el que el 50 % de la población se encuentra por debajo de él. Por convención internacional, la OMS ha decidido que en sus tablas de crecimiento se representen los valores que corresponden a los centiles 3, 15, 50, 85 y 97 (Figura 1.2).

Figura 1.2 Gráficas de distancia o talla acumulada mostrando los centiles 3, 15, 50, 85 y 97 para una población de referencia. © Organización Mundial de la Salud. Reimpresión de Patrones de crecimiento infantil de la OMS, disponible en https://www.who.int/childgrowth/es/ (último acceso 26.03.2019).

Una curva normal con una media de 0 y una desviación estándar de 1, se conoce como curva estándar normal (Figura 1.2; Tabla 1.1). Las reglas empíricas que se pueden aplicar a este tipo de curvas son:

•El 68 % de los valores están contenidos dentro de una DE por encima y por debajo de la media.

•El 95 % de los valores se encuentran dentro de dos DE por encima y por debajo de la media.

•El 99.7 % de los valores se encuentran dentro de tres DE por encima y por debajo de la media.

Tabla 1.1 Relación aproximada entre los centiles y las DE en una distribución normal

Debido a que solo el 5 % de las medidas de una población sana de niños se encontrará por fuera de +2 y -2 DE, una estatura por encima o por debajo, respectivamente, es más probable que represente una expresión anormal del crecimiento. Por ello, en ausencia de un punto de corte que permita diferencia lo normal de lo anormal, se han utilizado por acuerdo internacional estos límites como puntos de referencia para definir la existencia de talla alta y talla baja.

En la investigación clínica, se utiliza la puntuación Z o valor de la DE, que se calcula restando la variable de un paciente (por ejemplo, la estatura) de la media para la edad y dividiendo el resultado entre el valor de una DE. Así se permite comparar la progresión de la estatura cuando se analiza el comportamiento de la puntuación Z de la talla a través del tiempo, sin que interfieran la edad, el sexo o el grupo étnico

Tipos de cartas o gráficas de crecimiento

Existen gráficas de talla, peso y perímetro cefálico para varones y para mujeres que se usan frecuentemente en la práctica clínica. En ellas, se representa en el eje horizontal la edad y en el vertical los valores de cada parámetro (centímetros para talla y perímetro cefálico y kilos para peso) y se observa la distribución habitual del porcentaje (centiles) de niños que alcanzan determinado valor en función de la edad. Si bien pueden existir gráficas específicas de cada país, también se encuentran las de la OMS y las de los Institutos de Salud de los Estados Unidos de América (en la Figura 1.2 se muestran las de la OMS de longitud/talla en función de la edad en mujeres). Este tipo de gráficas se conocen como cartas o gráficas de distancia y muestran la distribución habitual de los patrones de crecimiento en una población sana. También se pueden encontrar gráficas y tablas para mediciones especiales (por ejemplo, de talla sentado o de distancia subisquial de la pierna, entre otros), y para condiciones específicas (síndrome de Turner, síndrome de Down, etc.).

Las gráficas de velocidad de crecimiento ilustran la diferencia de aumento en un año calendario en el eje vertical y la edad en el eje horizontal (Figura 1.3), pero no siempre se encuentran estudios para cada población. Cuando un país no cuenta con gráficas propias, se ha recomendado el uso de las elaboradas por el Centro Nacional de Estadística en Salud de los Estados Unidos de América (NCHS por sus siglas en inglés de la forma desarrollada National Center for Health Statistics), que contiene datos de la población americana (una mezcla de diferentes poblaciones de origen europeo, africano y latinoamericano, y en menor proporción asiático), del nacimiento a los 20 años. Del mismo modo, también se recomiendan las elaboradas por la OMS que fueron realizadas en niños sanos de 6 países (tanto desarrollados como en vías de desarrollo), sin retraso de crecimiento intrauterino, alimentados con leche materna durante por lo menos 6 meses y sin desnutrición. Sin embargo este estudio longitudinal solo se hizo durante los cinco primeros años de la vida y, a partir de esta edad, se retomaron los parámetros del NCHS; por ello, no resulta útil para el análisis de sujetos que tienen o tuvieron desnutrición. En condiciones ideales, cada país debe elaborar sus propios parámetros de referencia y estos deben actualizarse cada 10 años para evitar que los cambios seculares y de la situación económica (que repercute en la nutrición y en el estado general de salud) las hagan improcedentes.

Fases del crecimiento lineal

El crecimiento normal es un proceso continuo que se desarrolla como un patrón predecible. Se inicia en la etapa prenatal y continúa hasta el cierre total de las epífisis (cartílago de crecimiento) que ocurre cuando se adquiere la maduración reproductiva completa. Las desviaciones del patrón normal de crecimiento permiten detectar la pérdida del estado de salud y determinar con oportunidad la enfermedad subyacente.

Figura 1.3 Gráfica de velocidad de crecimiento en la que se contrasta el centil 50 para mujeres (línea gris) con el centil 50 para varones (línea negra).

El período de crecimiento puede subdividirse en una fase previa al nacimiento y tres fases posnatales:

1.Fase fetal: Durante este período, el huevo fertilizado crece y se desarrolla durante aproximadamente 9 meses hasta dar lugar a un resultado de cerca de 50 cm de longitud, alcanzándose velocidades de crecimiento de hasta 70 cm/año.

2.Fase de la infancia: Aunque el crecimiento continúa a una velocidad considerable, desciende hasta 23–25 cm/año en el primer año, hasta 9 cm/año para los dos años y hasta 7 cm/año a los 4 años de vida posnatal.

3.Fase de la niñez: Desde los cuatro años hasta el inicio de la pubertad, la velocidad de crecimiento se encuentra relativamente estable y corresponde a 5–7 cm/año.

4.Fase de pubertad: Esta fase se inicia cuando se presentan los primeros cambios físicos de la pubertad y concluye cuando se alcanza casi la estatura final adulta. Se identifica por el desarrollo de las características sexuales secundarias y el aumento en la velocidad de crecimiento (estirón del crecimiento asociado a la pubertad), que aumenta hasta 8 cm/año en las mujeres y hasta 10 cm/año en los varones. Esta fase termina cuando se alcanza el período de fecundidad, lo que sucede más temprano en las mujeres y contribuye a que un varón sea en promedio 12.5 cm más alto que la mujer.

Factores primarios que regulan el crecimiento y requerimientos para un crecimiento normal

Los genes, la nutrición y las hormonas tienen efectos muy importantes tanto en el crecimiento fetal como en el posnatal. El primero está determinado por factores como el aporte de nutrientes, factores genéticos y el sistema de los factores de crecimiento tipo insulina (IGF por sus siglas en inglés de la forma desarrollada insulin-like growth factors). La nutrición, la insulina y el IGF tipo 1 (IGF-1) regulan el crecimiento en los primeros años de la infancia y la hormona de crecimiento regula la producción de IGF-1 y el crecimiento a partir de 18–24 meses de vida posnatal. Durante la pubertad, el crecimiento se encuentra regulado tanto por el sistema de la hormona de crecimiento como por los esteroides sexuales. Otras hormonas necesarias para mantener el crecimiento normal, pero no involucradas directamente en su regulación, son:

•las hormonas tiroideas,

•la vitamina D,

•la insulina,

•la leptina y

•los glucocorticoides.

Además de estos factores, existen otros requerimientos básicos necesarios para expresar un crecimiento normal y sin los cuales el crecimiento se ve afectado de manera adversa (Tabla 1.2).

Tabla 1.2 Requerimientos básicos para un crecimiento normal y ejemplos de condiciones en las que estos no se encuentran disponibles, así como el efecto adverso sobre el crecimiento

La valoración del crecimiento requiere la realización de:

•una historia clínica,

•una somatometría del crecimiento,

•un estado de desarrollo de la pubertad y

•una exploración física.

Historia clínica

Se deben obtener tanto datos que el niño sea capaz de comunicar como otros que se deban conseguir a través del interrogatorio a sus padres o cuidadores, y utilizar esta información para conocer sus preocupaciones, creencias y expectativas. Los datos clave se presentan en la Tabla 1.3.

Somatometría o Antropometría

Para cualquier medición relacionada con el crecimiento, las determinaciones consecutivas en un período de tiempo ofrecen una mejor información que las realizadas de forma aislada, ya que a través del análisis longitudinal se puede determinar tanto el patrón de crecimiento como la velocidad de crecimiento.

Peso

Se debe pesar niños sin ropa o con la cantidad mínima (ropa interior), usando básculas calibradas. El peso debe determinarse en kilos con un rango de medición máximo de 100 gramos.

Existen diversas fórmulas accesibles para estimar el peso ideal de un niño de acuerdo con su edad (Tabla 1.4), pero debe entenderse que el parámetro obtenido a través de estas fórmulas es solo una guía para determinar el peso óptimo. El peso debe graficarse utilizando estudios de referencia, como por ejemplo los centiles de la OMS.

Tabla 1.3 Datos clave para el estudio de una alteración del crecimiento

Talla de pie y talla en decúbito

La talla en decúbito o longitud debe determinarse desde el nacimiento hasta los 2 años, o bien a una edad mayor cuando el paciente no coopera (lo que en varones suele suceder hasta los 3 años) o está incapacitado para permanecer de pie. La talla de pie o estatura se mide a partir de los dos años de edad, cuando la mayoría de los sujetos pueden permanecer quietos sin ayuda. Si bien se puede utilizar cualquier instrumento gradado, tales como escalas impresas en papel, plástico o cartón, el instrumento más recomendable es un estadímetro, ya sea fijo (es decir, colocado sobre una mesa para la talla en decúbito o fijado en una pared para la talla de pie) o de campo (móvil y que se fija en una superficie horizontal plana para la talla en decúbito o colocado a una altura determinada de una superficie vertical para la talla de pie). Los más exactos para la talla en decúbito son los neonatómetros o infantómetros de la marca Harpender y, para la talla de pie, los estadímetros Minimetre, Leucester y Harpender, que están diseñados para que mantengan su forma y conformación todo el tiempo, por lo que los errores de medición suelen ser menores que cuando se utilizan instrumentos de papel, plástico o cartón. Sin embargo, debe considerarse que aun con los estadímetros e infantómetros se pueden cometer errores de medición, cuyas causas más frecuentes pueden ser:

Tabla 1.4 Fórmulas para estimar el valor promedio (media) del peso y la talla de pie

•instalación o posición inapropiada del equipo,

•uso incorrecto o daño en el instrumento,

•técnica incorrecta para posicionar al niño en el instrumento,

•falta de cooperación del niño,

•no calibrar el instrumento con la periodicidad y técnica adecuadas (se debe utilizar una barra de una longitud conocida para realizar la calibración en intervalos regulares).

El aspecto más importante para una correcta determinación de la talla y el peso es lograr que el paciente mantenga una posición correcta, independientemente del instrumento utilizado (Figura 1.4). En general, una sola persona puede conseguir obtener la estatura de pie, pero la talla en decúbito o longitud frecuentemente requiere la cooperación de dos personas.

La medición debe realizarse en centímetros y milímetros en intervalos que no deben superar los 3 meses durante los dos primeros años de vida y los 6 meses a partir de esta edad.

Cómo interpretar las mediciones de talla y peso

Cada determinación de talla y peso debe colocarse correctamente en las gráficas centilares para comparar su expresión con la habitual de la población de referencia. Además, la talla de pie de cada niño debe interpretarse en el contexto de la estatura de sus padres (Figura 1.5). Para ello, cuando sea posible, la estatura del padre y de la madre deben obtenerse por medición directa y solo cuando esto no sea posible se pueden aceptar las estaturas referidas, que evidentemente tienen una mayor posibilidad de error. La estatura media familiar que se espera al final de la etapa de crecimiento o talla final es un indicador del crecimiento del niño en función de su potencial genético de crecimiento, y se calcula de la siguiente manera:

Estas fórmulas, que consideran que la diferencia media entre varones y mujeres es de 14 cm, derivan de los estudios realizados en niños de Inglaterra, pero es aplicable a los niños de casi cualquier población. La estatura final así obtenida se extrapola a las gráficas de centiles y el centil al que esta corresponde se lo denomina entonces centil óptimo de crecimiento o talla diana familiar. En general se aceptan desviaciones de hasta 4 cm por encima y por debajo de este centil para considerar que la expresión de estatura es normal, y esta cifra representa el error estándar. Se considera que esta fórmula y el cálculo del centil de crecimiento óptimo son útiles cuando la estatura del padre y de la madre se sitúa dentro de la dispersión normal de estatura poblacional; sin embargo, del mismo modo no son útiles si una o ambas estaturas se encuentran por encima del centil 97 o por debajo del centil 3.

(A) Longitud en decúbito – si el niño es menor de 2 años de edad o no puede pararse por sí mismo

1.Recueste al niño sobre una superficie plana, firme y adecuadamente calibrada

2.Una persona asegura que la cabeza esté en contacto con la superficie vertical y el cuello se encuentre extendido

3.Otra persona se asegura de que la espalda y las piernas están rectas y los pies apoyan las plantas sobre la superficie móvil

4.Lea la longitud con una escala milimétrica

(B) Talla de pie

1.El estadímetro debe estar adecuadamente calibrado

2.El piso debe ser plano, el paciente se coloca sin zapatos ni calcetines, con los talones juntos, las plantas apoyadas en el piso y se recarga sobre la superficie vertical

3.Los hombros deben estar relajadas, la espalda y glúteos apoyados sobre la superficie vertical y las piernas estiradas

4.Los bordes oculares deben estar a la misma altura que los meatos auditivos

5.Se baja el brazo horizontal hasta que reposa en la superficie de la cabeza

6.Se le pide al niño que tome aire y entonces se estira el cuello mediante una presión firme pero gentil a nivel de las apófisis mastoides mientras el niño exhala y mantiene los brazos a los lados del tronco

7.Se lee la estatura en una escala milimétrica

Figura 1.4 Instrucciones para realizar de manera correcta la determinación de longitud y de talla de pié.

Se recomienda que la estatura diana familiar se escriba en la gráfica de crecimiento de cada paciente como se muestra en la Figura 1.5.

La talla también