Genetika és őstörténet

By Pamjav Horolma, Fehér Tibor, Németh Endre and Csáji László Koppány

A populációgenetika és a filogenetika egzakt természettudományos mérésekkel elemzi az emberi DNS bizonyos szakaszait és tárja fel a változások leszármazóról leszármazóra öröklődő szabályszerűségeit. Vajon mennyire alkalmazható ez a rendkívüli technológiai fejlettségű természettudományos módszer az őstörténet-kutatásban? Hogyan tudjuk a jelenlegi népességből és réges-régi csontmintákból nyert adatokat értelmezni népek, esetleg nyelvek történeti elterjedésére vonatkozóan? Mivel járulhat hozzá a genetika múltunk feltárásához a legújabb adatok alapján? Közép-Európa egyik legjobban felszerelt laboratóriumának, az ISZKI BOI DNS Laboratóriumának vezetője, Pamjav Horolma több tudományterületet érintő kutatócsoport felállítását szorgalmazta. A kötet szerzői e kutatócsoport tagjai. Több éves munkájuk során a mintavételtől a kiértékelésig, a matematikai modellezéstől a nemzetközi tudományos eredmények feldolgozásáig, az elméleti kérdésektől a gyakorlati problémák megoldásáig immár több tudományos publikációban számoltak be eredményeikről. Azonban első ízben találkozhat a hazai olvasóközönség olyan magyar nyelvű ismeretterjesztő kiadvánnyal, amelyben érthető stílusban és tudományos alapossággal ismertetik a legfrissebb genetikai kutatásokat, és ezek őstörténeti eredményeit. A kötet tehát hiánypótló és úttörő jelentőségű: többek között a jelenlegi magyar népesség genetikai sokszínűségének elemzését, Európa benépesülésének folyamatát és az indoeurópai nyelvű népességre jellemző haplocsoportok és alcsoportok elterjedését, a székelyföldi és magyarországi magyarok apai illetve anyai leszármazási vonalainak összehasonlítását, a szibériai manysi nép haplocsoport-megoszlásának esettanulmány jellegű vizsgálatát is tartalmazza. Rendkívül adatgazdag érveléssel sok félreértést és tévhitet oszlat el. Azokra a kérdésekre keresi a választ, amelyek a magyar közvéleményt leginkább érdeklik: mely kortárs populációval milyen kapcsolatok fűzik össze a magyarságot. A genetika eszköztárának, lehetőségeinek és korlátainak ismertetésével a kötet elméleti és gyakorlati eligazítást is nyújt mindazon érdeklődőknek, akik többet szeretnének tudni a genetikai és az őstörténeti kutatások elméleti és gyakorlati együttműködéséről, közös eredményeiről.

• Language: Magyar
• Publisher: Napkút Kiadó
• Release date: Apr 30, 2021
• ISBN: 9789632638553

Book preview

kiadás

Impresszum

Napkút Kiadó Kft.

1027 Budapest, Fazekas u. 10–14.

Telefon: [phone]

Mobil: (70) 617-8231

E-mail: [e-mail]

Honlap: www.napkut.hu

Szerkesztő: Csáji László Koppány

Szöveggondozó: Kovács Ildikó

Tördelőszerkesztő: Szondi Bence

Ómúltunk Tára 12.

ISSN 1789-2023

Sorozatszerkesztő: Csáji László Koppány

© Pamjav Horolma, 2019

© Fehér Tibor, 2019

© Németh Endre, 2019

© Csáji László Koppány, 2019

© Napkút Kiadó, 2019

ISBN 978 963 263 855 3

Támogatónk

Az e-book megjelenését támogatta a Nemzeti Kulturális Alap

Előszó

(Pamjav Horolma – Fehér Tibor – Németh Endre – Csáji László Koppány)

Az emberiséget ősidők óta foglalkoztatja saját eredetének kérdésköre. Ez igaz általánosságban mind az emberi faj egészét illetően, mind a kisebb-nagyobb közösségekre vonatkozóan. A felvilágosodást követően a hagyományos vallási-mitologikus alapú eredettörténeteket háttérbe szorította a tudományos kutatás. Ennek a folyamatnak a részeként a modern régészeti, nyelvészeti, történettudományi, antropológiai megközelítések váltak meghatározóvá.

A 19. és 20. században a kutatók a fenti tudományágakban kiemelkedő eredményeket értek el. Azonban ahogy egyre távolabb megyünk vissza az időben, úgy fogynak a rendelkezésre álló adatok. Először többnyire az írott források merülnek ki egy-egy közösség sorsára vonatkozóan. A régészet, a nyelvészet és az antropológia a történeti forrásoknál általában időben messzebbre képes tekinteni, de nemritkán okoz problémát a különböző tudományágak távoli múltra vonatkozó eredményei közötti összhang kialakítása. Jó példa erre a finnugor vagy az indoeurópai őshaza kérdése, amely még ma is megosztja a kutatókat.

A 21. század elején a fenti problémakört új nézőpontból vizsgáló technológia terjedt el: a DNS-alapú filogenetika (phylogenetics) vagy genealógia. A DNS, az örökítőanyag, egy hatalmas digitális könyv, amely rögzíti az emberi szervezet felépítésének, működésének instrukcióit és saját fajunk receptjét. Ez a hatalmas információ a mindössze 1/10 milliméter átmérőjű sejt belsejében található sejtmagba van sűrítve, ez képezi a sejtmagi vagy nukleáris genomot. Ezenkívül létezik egy másik, sejtmagon kívüli genomunk is, ez a mitokondriumoknak nevezett sejt-szervecskékben helyezkedik el, amelyet mitokondriális DNS-nek hívunk. A kizárólag apai ágon öröklődő Y-kromoszóma (sejtmagi DNS), valamint a kizárólag anyai ágon öröklődő mitokondriális DNS (mtDNS) nukleotid-összetételének vizsgálatával lehetővé válik az összes eddig élt és ma élő embernek egy óriási „globális családfán" történő elhelyezése. A globális családfa egyben felvázolja azt a hosszú utat is, amelyet már létező fajként tettünk meg az emberiség bölcsőjétől, Afrikától a földkerekség legeldugottabb zugaiig. A genetika tudománya nagyvonalú térképet nyújt őseink vándorlási útvonalairól, valamint hozzávetőleges dátumokat is tud rendelni az egyes meghatározó földrajzi állomásokhoz. Ez nem kevesebbet jelent, mint hogy a ma élő emberek sejtjeikben hordozzák történelmünk egy fontos darabját. A ma élő emberekből következtethetünk őseink nagyvonalú migrációs útvonalaira és a maiak egymáshoz képest, történelmi léptékben mért rokonsági viszonyaira.

Az Y-kromoszóma és az mtDNS forradalmi jelentősége abban rejlik, hogy több évezredes időtávban is viszonylag sértetlenül őrződik meg tisztán anyai vagy apai leszármazási vonalon, így nincs kitéve az egyébként folyamatos keveredésnek. „Adjatok egy fix pontot, és én kifordítom sarkaiból a világot" – írja az ókor nagy tudósa, Arkhimédész. A DNS-alapú filogenetika által vizsgált tulajdonságok egy olyan stabil rendszert alkotnak, amely lehetővé teszi az időben és térben távoli népességek közötti bonyolult kapcsolatok feltérképezését.

Az emberek többségét azonban elsősorban nem az embereknek mint biológiai lényeknek a vándorlása, hanem inkább a népek, nyelvek, identitásformák, régészeti kultúrák története érdekli. Mivel az elmúlt években a régészeti csontleletekből történő DNS-vizsgálat technológiája jóval megbízhatóbbá vált, mára lehetőség van nemcsak a ma élő népek génállományának, hanem a régészeti korszakok csontleleteiből származó mintáknak az összehasonlítására is. Noha a régészeti csontleletek DNS-vizsgálata még korai fázisban van, már most világosan látható, hogy technikailag lehetséges mind az ókori és középkori leletek, mind pedig az írott történelem előtti korok vizsgálata. Így új nézőpontból vizsgálható számos modell, amelyek letűnt kultúrákat ma élő népekkel vagy mai beszélt nyelvekkel kapcsolnak össze. Ez nem azt jelenti, hogy a filogenetika választ ad régóta vitatott kérdésekre, hanem azt, hogy új adatokkal járul hozzá az interdiszciplináris kutatásokhoz, az érveléshez, és néha határozottan cáfolni látszik egyes elképzeléseket, hipotéziseket.

Egyértelmű, hogy jelentős korlátai vannak a kulturális és genetikai adatok egy keretrendszerben való értelmezésének. Egyrészt a jelenleg rendelkezésre álló minták (főként a csont-DNS) relatív alacsony száma (bár ez folyamatosan és gyors ütemben bővül), másrészt a demográfiai és a kulturális folyamatok különbözősége. Míg egy földrajzi régióra jellemző Y-DNS- vagy mtDNS-állomány csak jelentős történelmi események hatására változik meg gyökeresen rövid idő alatt, addig a régióra jellemző nyelvek és régészeti kultúrák akár 2-3 generáción belül gyökeresen megváltozhatnak. Éppen ezért, valamely régészeti kultúrából meghatározott genetikai állomány, bár összevethető ma élő vagy más régészeti kultúrákat reprezentáló népességekkel, mégis fokozott körültekintésre van szükség az eredmények értelmezése során.

Ezen korlátok ellenére a jelen kötet célja, hogy – tudomásunk szerint első ízben – a magyar olvasóközönség számára összefoglalja a filogenetikai tudományág néhány fontosabb eredményét, a nyelvcsaládok és genetikai csoportok vélt összefüggéseit, illetve a magyar nép eredetével kapcsolatos értelmezéseket. Számos, ma még titokzatos genetikai üzenetbe csak a jövőben lesz módunk mélyebb betekintést nyerni. A legtöbb genetikus szakember idejét túlságosan leköti a kutatómunka laboratóriumi és intellektuális kiteljesítése, és nemigen jut idő arra, hogy az eredményeket a nagyközönséggel megismertessék. Erre tesznek most kísérletet genetikus, matematikus és szociálantropológus kollégák együttműködve, hogy szakmai tudásuk és felkészültségük legjavát átnyújtsák a tisztelt érdeklődő olvasónak.

Olvasóinktól azonban bizonyos fokú türelmet és megértést kell kérnünk, mivel feladatunk korántsem egyszerű. Egy olyan vizsgálati irányzatról próbálunk közérthetően beszámolni, amely módszertani, terminológiai szempontból még fokozatosan alakulóban van, bevett magyar terminológiája gyakorlatilag nem is létezik. Munkánk, eredményeink ugyanakkor egyszerre jelenthetnek kihívást és új impulzust számos tudományterületre nézve. Nem feltétlenül cáfolva, hanem inkább finomítva a korábbi eredményeket, kijelölve az utat további kutatásoknak, új megközelítéseknek.

Munkánk ugyancsak kihívást jelent számtalan mitológiagyártó álkutató különféle elméleteivel szemben, amelyek iránt – sajnálatos módon – jelentős kereslet nyilvánul meg a magyar piacon (is). Eredményeink tehát bizonyos értelemben két tűz közé szorulnak. Egyrészt nagyon elismert tudományos életművek eredményei kérdőjeleződhetnek meg (pl. az indoeurópaiak anatóliai eredetére vonatkozó elméletet a csont-DNS-adatok cáfolni látszanak). Másrészt értelemszerűen nem tudunk azonosulni számos, széles körben népszerű, nézetünk szerint megalapozatlan vagy miszticizáló elmélettel sem.

A könyv első része – a filogenetikai alapfogalmak ismertetését követően – bemutatja a főbb anyai és apai ági leszármazási vonalak, az ún. haplocsoportok mai előfordulási jellemzőit, egymáshoz viszonyított kapcsolatait. Ezt követően mutatjuk be a különböző népességek haplocsoport-összetételének hasonlóságaira és különbözőségeire vonatkozó megállapításainkat, valamint Európa benépesülésének szakaszait régészeti leletek és csontokból kinyerhető DNS vizsgálata eredményeinek összevetésével. Ezek a tényszerű alapok képezik a kötet későbbi részeiben kifejtett elméletek kiindulópontját.

A kötet második részében a genetikai eredményeket kívánjuk értelmezni a nyelvcsaládok elterjedésének szempontjából, különös tekintettel a magyar és európai szempontból kiemelten fontos indoeurópai, uráli/finnugor és altaji kérdéskörre. A feltárt genetikai információk esetenként újszerű értelmezésekre is lehetőséget adnak egyes nyelvcsaládok földrajzi eredetének vonatkozásában. Ezért célunk nem egyetlen modell bemutatása, hanem több lehetséges alternatív elmélet felvázolása, amelyeket genetikai adatok is alátámasztanak. Számos esetben további mintavételre, illetve a történészek, régészek és nyelvészek eredményeinek új szemszögből történő megvizsgálására lehet szükség ahhoz, hogy a hipotézisek valamelyike a jövőben bizonyítottá vagy cáfolttá válhasson.

A könyv harmadik része kifejezetten a magyar, székely, csángó népességre és a magyar őstörténetre koncentrál, felvázolva az uráli/finnugor, kelet-szibériai, közép-ázsiai genetikai kapcsolatok rendkívül összetett kérdéskörét, és kapcsolódási pontokat keresve a régészet legfrissebb eredményeivel is. A jelenlegi tudásunk alapján készült összefoglaló – éppen úttörő jellege miatt – nem tarthat igényt arra, hogy cáfolhatatlan és a további adatok fényében megingathatatlan állításokat fogalmazzon meg. Talán sohasem leszünk abban a helyzetben, hogy végleges válaszokat adjunk. Ez azonban nem jelenti azt, hogy ne kellene megkísérelnünk néhány évtizedes filogenetikai kutatástörténet után a nagyközönség számára is érthető szintézist közreadni, amelyet majd a későbbi kutatások árnyalnak, csiszolnak, talán részben meg is döntenek.

Csáji László Koppány egy elméleti és módszertani fejezetet írt a kötetbe, amelyben a populáció- és filogenetikai adatok társadalomtudományi értelmezésének korlátait és lehetőségeit tekinti át. Bemutatja azokat a nehézségeket, amelyekkel a mintavételtől a kiértékelésig számolnia kell mindazoknak, akik a genetikai adatoknak társadalmi-történeti olvasatot kívánnak adni. Bemutatja az általa javasolt új mintavételezési módszereket, amelyekkel sokrétűbbé és árnyaltabbá tehető a genetikai minták későbbi keletkezése és értelmezése. Ismerteti továbbá az etnicitás kutatásának több évtizedes szociálantropológiai tanulságait, és azt, hogy milyen fenntartásokkal lehet és kell olvasni a kötetben szereplő társadalmi folyamatokra vonatkozó következtetéseket. Végezetül a rokonság fogalmának aspektusait tekinti át.

Reméljük, a könyv olvasója rávezethető arra, hogy távoli őseink, a modern emberek közös utat tettek meg az „Édenkertből" – jelenlegi ismereteink szerint Afrikából – kiindulva; hol rövidebb, hol hosszabb ideig tartózkodva egy-egy régióban, elhozták nekünk genetikai nyomaikat a távoli és közelebbi múltból oda, ahol ma élünk. Csak nézőpont kérdése, hogy térben és időben, mikortól és honnan kiindulva keressük genetikai őseinket, rokonainkat, hiszen a filogenetika egyik fő következtetése, hogy az emberiség egyetlen nagy családot alkot…

Köszönetnyilvánítás

Köszönjünk szüleinknek, házastársainknak és gyermekeinknek a könyv megírásában nyújtott támogatást és a türelmet. Köszönjük Dr. Susa Évának, az Igazságügyi Szakértői és Kutató Intézetek (ISZKI) volt főigazgatójának a kutatások támogatását. Az ő támogatása nélkül ez a könyv nem született volna meg. Köszönjük Vándor Annának, a Reguly Társaságnak, az Emberi Erőforrások Minisztériumának és a budapesti Finn Nagykövetségnek a magyar és manysi genetikai kapcsolatok feltérképezéséhez nyújtott támogatását. 2012-ben és 2014-ben Vándor Anna a Reguly Társaság szakmai és az Emberi Erőforrások Minisztériuma anyagi támogatásával három-három hónapot töltött Nyugat-Szibériában, és hatvan északi és harminchat déli manysi férfitól vett szájnyálkahártya-mintát apai vonalú genetikai vizsgálathoz. A mintákat az Igazságügyi Szakértői és Kutató Intézetek Budapesti Orvosszakértői Intézetének DNS-laboratóriumában vizsgáltuk Dr. Susa Éva támogatásával. A finn minták összegyűjtésében a budapesti Finn Nagykövetség nyújtott aktív segítséget, ezt külön köszönjük Pasi Tuominen budapesti finn nagykövetnek. Köszönjük Csúcs Sándornak, a Finnugor Világ főszerkesztőjének, hogy segítette magyar nyelvű dolgozataink megjelenését, amelyek részben a jelen könyv alapjait is képezik. Gazda Józsefnek, a kovásznai Kőrösi Csoma Sándor Napok szervezőjének szintén köszönettel tartozunk. Köszönjük továbbá Peterdy Tamásnak, Dringó Lászlónak és az SAP Hungarynak, hogy lehetővé tette a genetikai távolságot számoló szoftver ABAP 4-ben való elkészítését. A genetikai távolságot számoló szoftverspecifikáció elkészítéséhez Juhász Zoltán és Dombi Gergely nyújtott értékes tanácsokat, amelyekért szintén hálásak vagyunk. Végül, de nem utolsósorban köszönettel tartozunk Karl Pajusalu észt nyelvésznek, aki az uralisztikai kutatásainkhoz kapcsolódó, legújabb eredményeiről tájékoztatott minket, illetve az ISZKI BOI DNS Laboratórium összes munkatársának, akiknek szaktudása és segítsége nélkül ez a könyv nem készülhetett volna el.

Bevezetés a DNS-alapú filogenetikába

(Pamjav Horolma)

A genetika mérföldkövei

A DNS-alapú filogenetika fiatal tudományág. A DNS a dezoxiribonukleinsav közismert magyar rövidítése. A DNS olyan összetett molekula, amely az átörökléshez szükséges genetikai információt tárolja magában. A DNS-ben, és csakis a DNS-ben tárolódnak azok az információk, amelyek meghatározzák egy adott tulajdonságért felelős gén kifejeződését.

A genetika atyja Gregor Mendel brünni szerzetes, aki az 1860-as években borsótermesztési kísérleteivel lerakta a genetika alapjait. Abban az időben még nem tudhatott a kromoszómában tárolt DNS létezéséről, a borsóval való kísérletei során észlelt szabályszerűséget örökítő faktorként definiálta. Megfigyeléseit és következtetéseit szabályokba foglalva 1866-ban publikálta, és az utókor már Mendeli szabályként emlegette.

James D. Watson és Francis Crick 1953-ban fedezte fel a DNS szerkezetét, és kiadták a híres Kettős spirál című könyvet. Munkájukért 1962-ben orvosi és élettani Nobel-díjban részesültek.

A DNS négy „betűből" íródott digitális könyv, pontosabban nukleotidokból épül fel: A = Adenin, C = Citozin, G = Guanin, T = Timin. Másképpen ezeket a nukleotidokat bázisnak is hívják. A DNS szerkezetének meghatározó vonása, hogy két egymáshoz kapcsolt láncszerű óriásmolekulából áll, amelyek együttesen alkotják a jellegzetes kettősspirál-szerkezetet. A két szemben álló egysoros lánc laza kémiai kötéssel (hidrogénkötés) kapcsolódik egymáshoz. A láncok egymáshoz kapcsolódásának meghatározott szabálya van. A DNS-ben Adeninnel szemben csak Timin, Timinnel szemben Adenin, Guaninnal szemben csak Citozin és Citozinnal szemben csak Guanin lehet. Ha az A-val szemben G lenne, akkor a kettős spirál kifeszül, vagy a C-vel szemben T lenne, akkor behorpad a lánc. Ez azt is jelenti, hogy a DNS egyik lánca egyértelműen meghatározza a másikat, a tükörképét.

Ahogy egy írott szövegben a betűk sorrendje és a betűkből képzett szavak sorrendje hordoz információt olvasója számára, ugyanúgy a nukleotidok sorrendje hordozza az öröklődésért felelős információkat. A baktériumok, növények és állatok, sőt az ember is, szinte minden élőlény ugyanezen 4 nukleotidból álló DNS-t hordozza. A kedves olvasó jogosan kérdezheti, hogy akkor miért különböznek annyira az élőlények, mint például egy szitakötő és az ember? Ennek oka a DNS-t alkotó 4 elem egymás utáni sorrendjében rejlik. Bármilyen hihetetlen, de ez a négy betűből, nukleotidból álló ABC írja le a teljes földi élővilág öröklődési és működési elvét. Maga a DNS egy irányítási központ, soha nem jön ki a sejtmagból, csak az utasítások sorozatát osztogatja a „katonáknak", azaz a fehérjéknek, akik végzik a munkát: az anyagcsere-folyamatok és az élettani funkciók összehangolását.

Egy másik korszakalkotó felfedezés Kary Mullis nevéhez kötődik. Kary Mullis dolgozta ki az úgynevezett polimeráz láncreakció-technikát (PCR) 1983-ban, aminek köszönhetően 1993-ban kémiai Nobel-díjjal tüntetették ki. A felfedezés rendkívül jelentős, mivel ezzel a módszerrel mesterségesen másolható és sokszorosítható a DNS-molekula laboratóriumi körülmények között. Képzeljük el, hogy ha felmelegítjük a DNS-t, akkor a két DNS-láncot összekötő gyenge kötés megszakad egy rövid időre, és ha beletesszük a csőbe az alkotórészeket, az A-t, T-t, G-t és C-t, és még egy-két fontos anyagot, mint pl. ragasztót (DNS polimeráz enzim), és megmondjuk, hogy honnan kezdődjön a másolás és hol végződjön (egy kis mesterséges DNS-darabbal – primerek – jelöljük ezeket a helyeket), akkor az eredeti DNS-molekulának élethű másolatát kapjuk laboratóriumi körülmények között. Persze kell egy masina, amelybe betesszük a reakció-elegyet, és beprogramozzuk a gépet, hogy a másolást ne egyszer, hanem többször hajtsa végre. A PCR-módszernek köszönhető a biotechnológia és a molekuláris biológia ugrásszerű fejlődése a 20. század végén.

A humán DNS-vizsgálat történetében forradalmi esemény zajlott le, amikor 2003-ban bejelentették a tudósok, hogy az emberi haploid genom (3 milliárd nukleotid, 23 kromoszóma) teljes DNS-nukleotid-sorrendjét (szekvencia) megismerték. Az ember az egyetlen élőlény, aki megfejtette és leolvasta a saját maga „gyártási receptjét". Ez egy lélegzetelállító pillanat volt, azóta már sok más állat és növényfaj teljes genetikai leírását ismerjük. A szekvenciák minden kutató számára ingyen, online hozzáférhetők.

Ádám és Éva randevúja az Édenkertben

A modern ember Afrikában, az emberiség bölcsőjében született, aminek ténye manapság a szakmában általánosan elfogadott. Ádám és Éva romantikus randevúja valahol a kelet-afrikai szavannán történhetett, közel kétszázezer évvel ezelőtt. A „National Geographic Project" és az IBM összefogása révén egy genetikai kutatási program (Genetikai utad – Your genetic journey) vette kezdetét 2005-ben. A projekt azt a célt tűzte maga elé, hogy a lehető legpontosabban feltárja azokat az útvonalakat, melyeket az emberiség követett, mikor Afrikából kiindulva benépesítette a földkerekséget. A molekuláris genetika ugrásszerű fejlődésének köszönhetően ma már nemcsak Ádámtól, azaz minden mai férfi közös ősétől követhetjük nyomon a férfiak útvonalát az Y-kromoszóma vizsgálatával, hanem Éva vándorlását is megismerhetjük a mitokondriális DNS elemzésével. Ádám és Éva természetesen nem azonosak bibliai névrokonaikkal, és nem is egy embert jelentenek, hanem hipotetikus őseink csoportját. Együttes nyomon követésükkel kétszeres biztonsággal határozhatjuk meg, merre haladtak őseink, és mikor kezdték benépesíteni az egyes helyeket. Az ember mintegy 60 000 évvel ezelőtt hagyta el Afrikát. Nem tudjuk, mi kényszerítette őket arra, hogy elhagyják szülőföldjüket, talán éghajlatváltozás, éhínség, túlnépesedés, ezek a kérdések a mai napig nyitottak, de a lényeg az, hogy csakhamar benépesítették a Föld minden zugát. Ez a folyamat meglepően rövid időt, egyes számítások szerint alig 5-6000 évet vett igénybe.

Európát úgy 30-40 000 éve kezdték benépesíteni a modern ember első csoportjai Ázsia felől. A modern ember Európába érkezése megpecsételte az addig itt élő ún. Neander-völgyi emberek sorsát, akik pár ezer évig valószínűleg együtt élhettek a modern emberrel. A legújabb kutatások szerint a mai emberek egy része kb. 3-5%-ban hordozza a Neander-völgyi ember genetikai hagyatékát.

Az emberiség történelme emberek és populációk vándorlásának történelme. Minden egyes fontosabb demográfiai esemény nyomot hagyott a populációk genetikai diverzitásában (sokféleségében). Ha egy populáció mérete csökken, genetikai diverzitása is csökken; ha a populáció mérete nő, genetikai diverzitása is nő. Ha a vándorló népek egymással keverednek, az a népek között nagyfokú átfedést, míg az izoláció viszonylagos genetikai egyediséget eredményez. Ezek a demográfiai bélyegek generációról generációra adódnak át, ily módon a ma élő emberek genetikai állománya visszatükrözi demográfiai múltjukat. Tehát történelmünk meg van írva DNS-ünkben.

Megkíséreljük végigkalauzolni önöket ezen a több ezer éves genetikai utazáson, hogy vajon melyek azok a titokzatos DNS-adatok, amelyek elárulják nekünk múltunk történetet.

Éva genetikai hagyatéka

DNS az élővilágban főleg két helyen fordul elő: döntően a sejtmagban, és jóval kisebb mértékben a mitokondriumokban. Az egyszerűség és könnyű logikai áttekintés kedvéért elsőként a mitokondriumról ejtünk néhány szót.

A mitokondriumok kettős membrán által határolt, általában ovális alakú sejtszervecskék (baktérium alakúak), amelyek elsődleges feladata a sejtek oxigénfelvétele vagy légzése és energiatermelése. Az eukarióta (valódi sejtmagvas) sejtekben legalább egy, de akár több ezer példányban fordulnak elő. Az intenzív anyagcserét folytató sejtekben lehet belőlük több, ami összefügg a sejtszervecske feladatával, mivel a mitokondrium a sejt energiatermelő központja. A mitokondriális DNS, röviden mtDNS az összes emlősben, így az emberben is van, ami egy 16 569 nukleotidpárból álló, kör alakú molekula. Mivel kör alakú DNS csak a baktériumokban található, azt feltételezzük, hogy a mitokondrium őse egykor baktérium lehetett, amit az ős-eukarióta sejt bekebelezett, de nem emésztett meg. Így szimbiózis alakult ki köztük. Ezt támasztja alá a mitokondrium alakja és mérete, a kettős membránrendszere, saját DNS-e, valamint fehérjeszintetizáló rendszere. A koevolúció során olyan szoros lett az együttműködés, hogy ma már nem tudnának egymás nélkül létezni. Mind a petesejt, mind a spermium tartalmaz mitokondriumokat. Viszont megtermékenyítés után a spermiumból származó mitokondriumokat valamilyen eddig részleteiben még ismeretlen mechanizmus elpusztítja – vagy a petesejtbe be sem jutnak –, így a zigótában egyedül az anyától, a petesejtből származó mitokondriumok maradnak meg. A mitokondriális DNS-t tehát kizárólag az anyától kapja az utód, az ezek által meghatározott tulajdonságok csak anyai úton öröklődnek