Хто ми такі?: Походження людини крізь призму ДНК

By Девід Райх

Історія науки показує, як небезпечно бути переконаним у тому, що знаєш істину. Усі помилки — починаючи від уявлення, що Земля пласка, а Сонце обертається навколо неї — мають стати для нас попередженням і навчити піддавати сумнівам інформацію та не довіряти стереотипам. Генетик Девід Райх переконаний: геномна революція стрімко ламає наші уявлення про минуле. Чим ми відрізняємось одне від одного? Що таке ідентичність? У своїй книжці дослідник описує сучасні відкриття, пов’язані з вивченням і порівнянням стародавньої та сучасної ДНК.

• Language: Українська мова
• Publisher: Nash Format
• Release date: Apr 23, 2020
• ISBN: 9786177682751

Book preview

Для Сета і Лії

Подяки

Цю книжку написано у співпраці з Юджині Райх. Ми разом здійснювали дослідження, писали чернетки розділів і без кінця обговорювали цю книгу в процесі її підготовки. Без неї цієї книги не було б.

Я вдячний Бріджет Алекс, Пітеру Беллвуду, Генрі Луїсу Гейтсу молодшому, Сем’юелу Фентону-Віттету, Йосифу Лазаридісу, Ерролу Макдональду, Латі Менон, Ніку Паттерсону, Моллі Пжеворскі, Джуліет Сем’юел, Кліффорду Тебіну, Деніелу Райху, Тові Райх, Волтеру Райху, Роберту Вайнбергу та Метью Спріґґсу за уважне аналітичне читання всієї книги.

Я вдячний Девіду Ентоні, Оферу Бар-Йосефу, Керолайн Берстед, Деборі Болнік, Доркас Браун, Кетрін Брансон, Цяомей Фу, Девіду Гольдштайну, Александру Кіму, Ієну Матієсону, Карлесу Лалуезі-Фоксу, Еріку Лендеру, Марку Ліпсону, Скотту Макічерну, Річарду Медоу, Девіду Мелтцеру, Прії Мурджані, Джону Новембру, Сванте Паабо, П’єру Паламарі, Елефтерії Палкопулу, Мері Прендергаст, Ребецці Райх, Надін Роланд, Понтусу Скоглунду, Чуаньчао Вану і Майклу Вітцелу за критичні зауваження до окремих розділів.

Крім того, я вдячний Стенлі Емброузу, Ґрему Купу, Даріану Фуллеру, Ейдін Гарні, Лінді Гейвуд, Крістіану Крістіансену, Мішель Лі, Деніелу Ліберману, Майклу Маккорміку, Майклу Петралії, Джозефу Пікреллу, Стівену Шиффелсу, Бет Шапіро і Бенсу Віолі за перевірку правильності окремих частин цієї книги.

Деякі люди не раз заохочували мене до написання цієї книги. Я ж багато років опирався цій думці, оскільки мені не хотілося відволікатися від науки, а ще тому, що зазвичай фахівці з генетики частіше видають статті, а не книги. Але мої погляди змінилися, коли колеги почали залучати до роботи археологів, антропологів, істориків, лінгвістів та інших охочих упритул підійти до питання революції стародавньої ДНК. Присвятивши час роботі над цією книгою, я не написав чимало статей і не здійснив багато досліджень. Сподіваюся, у читачів цієї книги складеться нове уявлення про те, хто ми такі.

Вступ

На цю книжку мене надихнув Лука Каваллі-Сфорца — візіо­нер, який першим почав досліджувати минуле у площині генетики. Я навчався в одного з його учнів, тож я належу до його школи, котра розглядає геном як призму, що дає змогу осягнути історію нашого виду.

Кар’єра Каваллі-Сфорца сягнула піку в 1994 році, коли він видав книгу «Історія і географія генів людини», у якій відома на той час інформація з царин археології, лінгвістики, історії та генетики сплелася у величну оповідь про те, як народи світу стали такими, якими вони є сьогодні¹. Ця книга давала загальне уявлення про давно минулі часи. Однак спиралася вона на тогочасну інформацію, тож її обмежував незначний обсяг доступних на той момент генетичних даних; їх було так мало, що на тлі значно багатшої інформації з царин археології та лінгвістики вони практично не мали сенсу. Подеколи з наявних на той час генетичних даних можна було вивести закономірності, котрі збігалися з відомими тоді фактами, однак на основі інформації, яку відкривали ці закономірності, неможливо було довести щось по-справжньому нове. Правду кажучи, усі основні твердження Каваллі-Сфорца було фактично спростовано. Двадцять років тому всі — від Каваллі-Сфорца до молодих магістрантів типу мене — працювали в епоху темних часів ДНК.

У 1960-х Каваллі-Сфорца висловив здогадку, яка зрештою задала напрямок усій його кар’єрі. Він припустив, що великі переселення народів минулих часів можна буде відтворити, спираючись виключно на генетичні відмінності між народами сьогодення².

Протягом наступних п’яти десятиліть кожне дослідження Каваллі-Сфорца, здавалося, підтверджувало це припущення. На початку його діяльності технологічні можливості для дослідження мінливості людини були низькими й обмежувалися вимірюванням вмісту білка у крові з використанням варіантів на зразок груп крові A, B і O, які визначають лікарі, підбираючи донора крові для реципієнта. На початку 1990-х років учений із колегами зібрав дані про понад сотню таких відмінностей у різних популяціях. На основі цих даних вони чітко класифікували людей за континентами — відповідно до того, наскільки часто у них збігалися такі відмінності (наприклад, вихідці з Європи частіше збігалися з іншими вихідцями з Європи, вихідці зі Східної Азії — із вихідцями зі Східної Азії, а вихідці з Африки — із вихідцями з Африки). У 1990-х і 2000-х вони вивели свою працю на новий рівень, перейшовши від мінливості білків до безпосереднього дослідження ДНК, нашого генетичного коду. Вони розглянули близько тисячі представників п’ятдесяти популяцій з різних куточків планети, досліджуючи мінливість на понад 300 позиціях у геномі³. А коли вони запрограмували комп’ютер, котрий не мав даних про назви популяцій, розбити піддослідних на п’ять груп, результати надзвичайно чітко збіглися із поширеними уявленнями про розподіл генетичного спадку в доісторичних людей (населення Західної Євразії, Східної Азії, корінні народи Америки, населення Нової Ґвінеї та Африки).

Передусім Каваллі-Сфорца цікавила інтерпретація генних кластерів сучасних людей у контексті історії популяцій. Разом із колегами він проаналізував дані про їхні групи крові, послуговуючись методом визначення комбінацій біологічних відмінностей, які найкраще характеризують відмінності між людьми. Наклавши ці комбінації груп крові на мапу Західної Євразії, вони виявили, що групу, для якої характерний найвищий рівень відмінностей між людьми, найчастіше можна побачити на Близькому Сході, а в напрямку Європи (за градієнтом із південного сходу на північний захід) її частотність знижується⁴. Вони побачили в цьому генетичний наслідок міграції землеробів із Близького Сходу в Європу, котра, як нам відомо з археології, відбулася 9000 років тому. Спад інтенсивності вказує на те, що по прибутті у Європу перші землероби схрестилися з місцевим населенням, котре займалося мисливством і збиральництвом, а у процесі розселення зросла їхня спорідненість із мисливцями і збирачами; цей процес називається «розселення народів»⁵. Донедавна чимало археологів вбачали в моделі розселення народів зразкове злиття ідей із царин археології та генетики.

Модель, яку запропонував Каваллі-Сфорца з колегами для опису цих даних, була інтелектуально принадною, але хибною. Її вади почали спливати на поверхню у 2008 році, коли Джон Новембр та колеги довели, що міграція не є передумовою градієнтів на зразок тих, які спостерігалися у Європі⁶. А згодом вони обґрунтували, що, хай як парадоксально, просування землеробів з Близького Сходу у Європу могло лежати в основі того математичного прийому, яким послуговувався Каваллі-Сфорца, коли зображував градієнт, перпендикулярний до напрямку міграції, а не паралельний (про що свідчать реальні дані)⁷.

Щоб поставити хрест на моделі розселення народів, довелося здійснити цілу революцію — «революцію стародавньої ДНК», яка дає змогу виділяти ДНК зі стародавніх кісток. Революція стародавньої ДНК засвідчила, що за своїм походженням перші землероби навіть із найвіддаленіших куточків Європи — з Великобританії, Скандинавії та Іспанії — мали дуже мало спільного з мисливцями-збирачами. Насправді ж різні народи Європи мають більше спільного генетичного спадку з мисливцями-збирачами, ніж мали вони. Найвища у Європі частка населення з генетичним спадком стародавніх землеробів живе не на південному заході Європи, де таку комбінацію груп крові можна було побачити найчастіше, а на острові Сардинія в Середземному морі (на захід від Італії)⁸.

На прикладі мап Каваллі-Сфорца можна побачити, чому його велика гіпотеза виявилася невдалою. Він правильно припустив, що генетичний склад сучасних популяцій віддзеркалює деякі визначні події минулого. Наприклад, низьке генетичне різноманіття позаафриканських популяцій порівняно з африканськими перегукується з низьким різноманіттям сучасних популяцій, які вийшли з Африки та Близького Сходу 50 000 років тому. Але, з огляду на нинішній склад популяцій людини, неможливо відтворити тонкі деталі давно минулих подій. І проблема не лише в тім, що люди схрещувалися зі своїми сусідами, розмиваючи генетичні згадки подій минулого. Насправді все набагато складніше: як свідчать дані стародавньої ДНК, майже ніколи не буває так, що народ, який населяє певну територію сьогодні, походить виключно від того народу, котрий там жив у минулому⁹. Ця обставина обмежує можливості будь-якої наукової розвідки, мета якої — реконструювати переселення стародавніх популяцій на основі популяцій сучасних. У книзі «Історія і географія генів людини» Каваллі-Сфорца пише, що у своєму аналізі він не враховував популяції, котрі, як відомо, зародилися в результаті масштабних переселень — наприклад, європейське та африканське населення Південної та Північної Америк, зобов’язане своїм генетичним спадком трансатлантичній міграції останніх п’яти століть, — а також європейські меншини на зразок ромів або євреїв. У своєму припущенні він ґрунтувався на тому, що в минулому все було значно простіше, ніж тепер: якщо сьогодні він зосередиться на популяціях, в історії яких немає даних про вплив масштабних переселень, він, імовірно, розглядатиме прямих нащадків людей, які з давніх-давен населяли ті самі території. Але дослідження стародавньої ДНК свідчать про те, що минулі часи були такими ж непростими, як і теперішні. Популяції людей не раз переверталися з ніг на голову.

Революційний внесок Каваллі-Сфорца до царини генетики доісторичних людей нагадує історію Мойсея, лідера і пророка: його здобутки переважали над досягненнями всіх його прибічників, а ще він створив новий спосіб світосприйняття. У Біблії сказано: «Не з’явився більше такий пророк в Ізраїлі, як Мойсей» (Второзаконня, 34:10); крім того, там ідеться, що Мойсею не дозволено було увійти до Землі Обітованої. Мойсей сорок років водив свій народ пустелею, а потім зійшов на гору Нево і поглянув на захід, повз річку Йордан, — на землю, обіцяну його народові. Але йому не вільно було на неї ступити. Це право належало його наступникам.

Так і з дослідженнями в царині стародавньої генетики. Каваллі-Сфорца першим побачив увесь потенціал цієї науки для дослідження минулого людства, та його бачення випередило появу технологічних можливостей, необхідних для втілення цієї ідеї. Але сьогодні все зовсім інакше. Обсяг даних, які ми маємо в розпорядженні, у кількасот тисяч разів більший: ми маємо доступ до багатющого масиву знань, що містяться у стародавній ДНК, а вона, своєю чергою, слугує більш вичерпним джерелом інформації про пересування по­пуляцій у минулому, ніж традиційні засоби археології та лінгвістики.

Перші п’ять геномів стародавньої людини опубліковано у 2010 році: декілька геномів архаїчного неандертальця¹⁰, геном архаїч­ної денисівської людини та окремий геном із Гренландії¹¹, вік якого сягає приблизно 4000 років¹². За наступні кілька років було опубліковано повногеномні дані ще п’яти людей, а у 2014 році різко з’явилися дані ще тридцяти восьми людей. Але у 2015 році повногеномний аналіз стародавньої ДНК набрала шалених обертів. У трьох статтях було опубліковано повногеномні набори даних шістдесяти шести¹³, а потім ще сотні¹⁴, а зрештою і ще вісімдесяти трьох зразків¹⁵. На серпень 2017 року тільки моя лабораторія отримала повногеномні дані понад 3000 стародавніх зразків. Сьогодні такі дані можна здобути настільки швидко, що часовий проміжок між їх отриманням і оприлюдненням триватиме більше, ніж період, за який обсяг даних у цій галузі подвоюється.

Більшість методів для здійснення революції повногеномної стародавньої ДНК винайшов Сванте Паабо зі своїми колегами з Лейпцизького інституту еволюційної антропології імені Макса Планка; ці методи вони розробили для дослідження дуже давніх зразків — наприклад, архаїчного неандертальця або денисівської людини. Мій внесок до цієї справи полягав у масштабуванні методів дослідження високої кількості відносно свіжих зразків, вік яких, утім, сягає кількох тисяч років. Зазвичай наукове стажування триває сім років; моє стажування розпочалося у 2007 році, коли я разом із Паабо взявся за проекти геномів неандертальця та денисівської людини. У 2013 році Паабо допоміг мені облаштувати власну лабораторію для аналізу стародавньої ДНК — першу у США лабораторію, основним об’єктом дослідження якої є повногеномна ДНК стародавньої людини. У роботі мені допомагала Надін Роланд, яка прийшла до моєї лабораторії після семирічного стажування в лабораторії Паабо. Задум наш полягав у тім, щоб «індустріалізувати» стародавню ДНК — аби на основі розроблених у Європі методів запустити «генну фабрику» в американському стилі для дослідження окремих зразків.

Ми з Роланд усвідомлювали, що ті методи, які розробили Маттіас Маєр та Цяомей Фу в лабораторії Паабо, могли стати ключем до широкомасштабних досліджень стародавньої ДНК. Винахід Маєра та Фу з’явився вимушено — з потреби отримати ДНК давнього представника сучасної людини з печери Тяньюань у Китаї, вік якого сягає 40 000 років¹⁶. Виділивши ДНК із кісток ноги людини з печери Тяньюань, Маєр і Фу з’ясували, що лише 0,02 % ДНК належали безпосередньо цій людині. Решта ж належала мікробам, які заселили її кістки після смерті. Це означало, що метод прямого секвенування став би занадто дорогим, навіть якби вони застосували незрівнянно дешевші технологічні можливості, які увійшли до вжитку приблизно після 2006 року. Шлях подолання цієї перешкоди Маєр і Фу запозичили з методології медичної генетики. Якщо фахівці з медичної генетики розробили методи, що дозволяють ізолювати ДНК найцікавіших 2 % геному і відкидати решту 98 %, то Маєр і Фу також відокремили крихітну частку послідовності ДНК людини з печери Тяньюань і відкинули решту.

Розроблений Маєром і Фу метод ізоляції ДНК відіграв визначальну роль для успіху революції стародавньої ДНК. У 1990-х молекулярні біологи з’ясували, як за допомогою методів лазерного маркування, розроблених для друку електронних схем, прикріпити мільйони обраних послідовностей ДНК до кремнієвих або скляних пластин. Після цього такі послідовності можна було за допомогою молекулярних ножиць (ферментів) відокремити від пластин і помістити у водяний розчин. На основі цього методу Маєр і Фу синтезували послідовності ДНК з 52 нуклеотидів, які, накладаючись один на одного, мов елементи покрівлі даху, покрили значну частину 21-ї хромосоми людини. Зігравши на тенденції ДНК до зв’язування з подібними послідовностями, вони «виловили» з ДНК людини із печери Тяньюань ті послідовності ДНК, котрі їх цікавили, а за «наживку» їм при цьому правили штучно синтезовані послідовності. Вони з’ясували, що значна частка здобутої ними ДНК належала до геному людини з печери Тяньюань. І це ще не все — вона належала саме до тих фрагментів геному, які їм хотілося дослідити. Проаналізувавши ці дані, вони довели, що людина з печери Тяньюань належала до перших представників сучасної людини, тобто до тієї генеалогічної лінії, від якої походить сучасне населення Східної Азії. Вона не так багато успадкувала від стародавніх генеалогічних ліній, котрі на сотні тисяч років розійшлися з генеалогічними лініями сучасних людей, а це суперечить попереднім припущенням, в основі яких лежить форма її кістяка¹⁷.

Ми з Роланд адаптували цей метод до аналізу повного геному. У ході співпраці з німецькими колегами ми синтезували послідовності ДНК з 52 нуклеотидів, котрі охоплюють понад мільйон позицій, на яких можна спостерігати відмінності між людьми. За допомогою таких послідовностей-наживок ми доповнювали ДНК людини, а не мікробів; в окремих випадках це давало змогу збільшити частку цікавої нам ДНК у понад сто разів. Нам вдалося удесятеро збільшити ефективність цього процесу, орієнтуючись лише на інформативні позиції геному, внаслідок чого загальна ефективність дослідження зросла в тисячу разів. Ми автоматизували цей процес: для опрацювання ДНК застосовували роботів, які давали змогу одній людині одночасно розглядати понад 90 зразків у кількаденний термін. Ми запросили на роботу команду лаборантів і доручили їм змолоти рештки стародавньої людини в порошок, виділити з цього порошку ДНК, а потім підготувати її до секвенування. Шоп Маллік, програміст з моєї лабораторії, взяв на себе колосальну роботу — відстеження мільярдів згенерованих нами послідовностей ДНК, їх упорядкування відповідно до людей, яким вони належали, перевірка даних на проблемні місця і підготовка до аналізу.

Результати перевершили всі наші сподівання. Вартість повногеномних даних знизилася до неповних 500$ за зразок. Такий спосіб виявився в десятки разів дешевшим за секвенування геному методом «грубої сили», але при цьому його результати мали вищу цінність для дослідження історії популяцій і природного добору: зважаючи на його низьку вартість, ми могли секвенувати саме ті фрагменти геному, які найбільше нас цікавили. І це ще не все — новий метод дав нам змогу отримати повногеномні дані близько половини зразків скелетів, які ми розглянули; хоча, безперечно, успіхи наші залежали від того, наскільки добре ці скелети збереглися. Наприклад, якщо аналіз стародавніх зразків із холодних кліматичних зон Росії виявився успішним приблизно на 75 %, то дослідження зразків зі спекотного Близького Сходу були успішними лише на близько 30 %.

Це означає, що тепер у процесі повногеномних досліджень стародавньої ДНК більше не потрібно перевіряти безліч решток скелетів, аж поки не вдасться визначити декількох осіб, чию ДНК можна буде проаналізувати. Тепер зі значної частки датованих останніми 10 000 років зразків, які ми вже перевірили, можна отримати робочі повногеномні дані. Сучасні методи дозволяють розглядати сотні зразків у межах одного дослідження. Маючи такі дані, ми зможемо до найменших подробиць реконструювати те, як змінювалися популяції, що переверне наші уявлення про минуле.

Станом на кінець 2015 року моя лабораторія з досліджень стародавньої ДНК у Гарвардському університеті оприлюднила понад половину повногеномної стародавньої ДНК людини, яка існує у світі. Ми з’ясували, що 5000 років тому населення півночі Європи практично витіснили масові переселення зі степових регіонів сходу Європи¹⁸; що понад 10 000 років тому на Близькому Сході почало розвиватися скотарство в найрізноманітніших популяціях, які згодом почали розселятися в усіх напрямках і схрещуватися одна з одною в ході розвитку землеробства¹⁹; що перші люди, які 3000 років тому переселилися на віддалені острови Тихого океану, були не єдиними пращурами сучасного населення цих островів²⁰. Паралельно з цим я започаткував проект із дослідження сучасного етнічного різноманіття; під час аналізу мінливості людини я застосовував мікрочип, який ми з колегами розробили спеціально для дослідження минулого людства. За допомогою цього чипа ми розглянули понад десять тисяч представників понад тисячі популяцій з різних куточків світу; цей набір даних став центральним елементом дослідження мінливості сучасних людей — і не лише в моїй лабораторії, а й в інших лабораторіях світу²¹.

Неймовірно, з якою чіткістю можна реконструювати важливі події минулого людства після революції геному. Пригадую, як наприкінці навчання в аспірантурі я вечеряв зі своїм науковим керівником Девідом Ґольдштайном і його дружиною Кавітою Найяр; вони обоє навчалися у Каваллі-Сфорца. Був 1999 рік — до появи повногеномної стародавньої ДНК лишалося десять років — і ми разом фантазували про те, наскільки чітко можна було б реконструювати події минулого за слідами, які по них лишилися. Чи було б можливо після розриву гранати у приміщенні відтворити точне розташування кожного предмета до вибуху, зібравши розкидані рештки й проаналізувавши уламки у стіні? Чи можливо було б відтворити давно зниклі мови, відкривши печеру, в якій і досі живе відгомін слів, котрі лунали в ній багато тисяч років тому? Сьогодні стародавня ДНК дає змогу детально реконструювати давні взаємини між архаїчними популяціями людини.

На сьогодні мінливість геному людини може надати більше інформації про зміни, які відбувалися з популяціями людини в далекому минулому, ніж звичний арсенал археології (дослідження артефактів, які лишилися по суспільствах минулого)²². Це стало несподіванкою майже для всіх. За словами Карла Ціммера — наукового журналіста The New York Times, який часто писав про цю нову галузь, — коли газета доручила йому висвітлювати дослідження стародавньої ДНК, його згода на цю роботу була послугою науковому відділу; Ціммер вважав, що вона буде другорядним завданням на тлі його основного спрямування — еволюції та фізіології людини. Він уявляв собі, що раз на півроку писатиме по статті у цій царині, а за рік-два потік відкриттів ущухне. Натомість тепер Ціммер готує по новій серйозній науковій статті раз на кілька тижнів, а стрімкість здобутків і проривів тільки наростає.

Цю книгу присвячено революції геному в дослідженнях минулого людського роду. Революція ця схожа на лавину відкриттів, котрі спираються на повногеномні дані, тобто на аналіз усього геному, а не його маленьких відрізків (наприклад, мітохондріальної ДНК). Своєю потужністю ця революція завдячує сучасним технічним засобам, що дають змогу отримати повногеномну ДНК стародавніх людей. Я не переповідатиму історію генетичних досліджень минулого — десятки років наукового аналізу мінливості людини, який розпочався із дослідження мінливості кістяка, а продовжився дослідженням генетичної мінливості крихітних фрагментів геному людини. Ця наукова робота дозволила нам скласти уявлення про взаємини між популяціями та їх переселення, але воно меркне на тлі приголомшливої інформації, яку можна отримати з тих надзвичайних фрагментів даних, котрі з’явилися після 2009 року. До і після 2009 року дослідження однієї або кількох локалізацій у геномі час від часу породжували важливі відкриття, котрі слугували доказами на користь певних сценаріїв. Однак до 2009 року генетичні матеріали відігравали переважно епізодичну роль у дослідженнях минулого людства в інших царинах; вони були бідним родичем на тлі господаря — археології. Але вже у 2009 році повногеномні дані почали і піддавати сумніву усталені погляди в царинах археології, історії, антропології й навіть лінгвістики, і розв’язувати суперечності в цих галузях.

Революція стародавньої ДНК стрімко ламає наші уявлення про минуле. Але на сьогодні ще жоден активний фахівець з генетики не написав такої книги, у якій розповідалося б про вплив цієї нової галузі науки та її здатність відкривати нові переконливі факти. Результати досліджень, без яких масштаб революції геному не осягнути, розпорошено по нечитабельних статтях, насичених науковим жаргоном, які нерідко супроводжуються складним для розуміння коментарем про методику дослідження на кількасот сторінок. У книзі «Хто ми такі?» я хотів би навчити читачів дивитися крізь це надзвичайне віконце в минуле; я хотів би створити книгу про революцію стародавньої ДНК, призначену і для аматорів, і для фахівців. Я не збираюся робити загальний огляд — ця сфера розвивається занадто швидко. Коли ця книга потрапить до рук читачів, деякі з описаних у ній досягнень уже буде заміщено новими або навіть спростовано. За три роки від початку роботи над цією книгою з’явилося чимало нових наукових знахідок, тож більшість із описаного тут спирається на результати, які я здобув у процесі. Я сподіваю­ся, що читачі не вбачатимуть у темах, котрі я наводжу як приклад революційної сили повногеномних досліджень, вичерпний огляд ситуації, що склалася в цій галузі науки.

Мій підхід полягає в тому, щоб показати читачеві процес відкриття, де кожен розділ — це аргумент, мета якого — наприкінці книги відкрити для читачів, які прийшли з інакшими уявленнями, нову перспективу. Намагаючись обернути собі на благо центральну роль моєї лабораторії в ході революції стародавньої ДНК, я розповідатиму про свою власну роботу там, де це важливо (оскільки в цьому предметі я маю чималий авторитет); окрім того — там, де без цього не обійтися, — я згадуватиму роботу, до якої сам не мав причетності. Ось чому в цій книзі надзвичайно часто згадуватиметься робота моєї лабораторії. Прошу пробачити мені те, що я зміг назвати імена лиш крихітної частки людей, чиї внески в роботу були однаково значущими. Я взяв собі за пріоритет не написати науковий огляд, а показати читачам, якою захопливою та сповненою несподіванок була революція геному, і переконливо їм про неї розповісти.

Крім того, я акцентую на деяких важливих нових темах, зокрема на відкритті про те, що схрещування різноманітних популяцій — це процес, який повторювався на різних етапах історії людства. Сьогодні багато хто припускає, що з погляду біології людей можна розбити на «первісні» групи, котрі відповідають нашим уявленням про «раси», а своїм походженням ці групи зобов’язані популяціям, які розділилися десятки тисяч років тому. Але протягом останніх кількох років було доведено хибність таких усталених уявлень про «расу», а критика поняття раси, яка спирається на сучасні дані, дуже відрізняється від класичної критики, яка сформувалася у вчених-антропологів за останні сто років. Революція геному дарує нам велику несподіванку — у порівняно недалекому минулому відмінності між популяціями людини були приблизно такими самими, як і зараз, але лінії розлому між популяціями кардинально відрізнялися від сучасних. ДНК решток людей, які жили, скажімо, 10 000 років тому, свідчить про те, що тоді склад популяцій людини був якісно іншим. Сучасні популяції — це суміш популяцій минулих часів, які й самі були сумішами. Африканське і латинське населення Південної та Північної Америк — лише остання ланка довгого ланцюжка значних домішок.

Книга «Хто ми такі?» складається з трьох частин. У частині І «Давня історія нашого виду» ми поговоримо про те, що геном людини містить не тільки всю інформацію, котру має «засвоїти» запліднена яйцеклітина людини, а ще й історію нашого виду. У розділі 1 «Як знайти в геномі відповідь на питання про те, хто ми такі» йдеться про те, що революція геному показала нам, що таке людина, не через наші визначальні біологічні характеристики порівняно з іншими тваринами, а через історію переселень і схрещувань, які нас і сформували. У розділі 2 «Зустрічі з неандертальцями» розповідається про те, як революційна технологія стародавньої ДНК відкрила доступ до даних про неандертальців, наших родичів із великим мозком, і показала, як вони схрещувалися з пращурами всіх сучасних людей, котрі живуть за межами Африки. У цьому розділі я пояснюю, як за допомогою генетичних даних можна довести, що стародавні популяції все-таки схрещувалися між собою, і як унаслідок їхнього схрещування сформувалися сучасні популяції. У розділі 3 «Стародавня ДНК відкрила скриньку Пандори» я акцентую на тому, що стародавня ДНК розкриває такі особливості минулого, на які ніхто не розраховував, починаючи з відкриття денисівської людини — раніше невідомої, не спрогнозованої археологами архаїчної популяції, яка схрестилася з пращурами сучасних папуасів. Зі секвенування геному денисівської людини почалися відкриття дедалі нових популяцій та їхніх сумішей; воно стало беззаперечним доказом того, що схрещування популяцій — це невіддільний елемент людської природи.

У частині ІІ «Як ми стали такими, якими є» йдеться про те, як революція геному і стародавньої ДНК змінила наші уявлення про конкретно нашу генеалогічну лінію сучасної людини; у цій частині читач вирушає у навколосвітню подорож, центральна тема якої — схрещування популяцій. У розділі 4 «Привиди людства» лунає думка про те, що популяції, які вже не існують у чистому вигляді, можна реконструювати за рештками генетичного матеріалу, котрий лишився від них у сучасних народах. У розділі 5 «Становлення сучасної Європи» я роз’яснюю, що сучасні європейці походять від трьох надзвичайно різних популяцій, які об’єдналися за останні 9000 років, причому до появи можливості проаналізувати стародавню ДНК археологи навіть уявити собі не могли, як це сталося. У розділі 6 «Зіткнення, під впливом якого сформувалася Індія» я вказую на паралелізм у формуванні по­пуляцій Південної Азії та Європи. І масове переселення землеробів із Близького Сходу (9000 років тому), які схрестилися з укоріненими мисливцями та збирачами, а потім і друге масове переселення з євразійських степів (5000 років тому) принесли за собою новий генетичний спадок — а можливо, й індоєвропейські мови. За розділом 7 «У пошуках пращурів корінних народів Америки», аналіз сучасної та стародавньої ДНК показав, що до приходу європейців корінні народи Америки були зобов’язані своїм генетичним походженням кільком масштабним етапам переселень з Азії. У розділі 8 «Генетичні витоки населення Східної Азії» ми поговоримо про те, що значна частка генетичного спадку населення Східної Азії пов’язана з активним розселенням популяцій за межі землеробської центральної частини Китаю. Розділ 9 «Повернення Африки до історії людства» присвячено тому, як дослідження стародавньої ДНК почали підіймати завісу над доісторичною добою Африканського континенту, на яку вплинуло масштабне розселення землеробів, котрі витісняли попередні популяції або схрещувалися з ними протягом останніх кількох тисяч років.

Центральна тема частини ІІІ — «Геном революційний» — це наслідки революції геному для суспільства. У ній зібрано рекомендації про те, як знайти своє місце у світі, а також віднайти зв’язок із сімома мільярдами людей, що живуть на землі разом із нами, та ще більшою кількістю людей, котра жила в минулому й житиме в майбутньому. У розділі 10 «Геноміка нерівності» я розповім про те, що дослідження стародавньої ДНК відкрили давню історію нерівності соціального впливу, яка існувала між популяціями, чоловіками та жінками й окремими представниками тієї чи іншої популяції; спиратимуся я на те, як від такої нерівності залежала успішність розмноження. У розділі 11 «Геноміка раси та ідентичності» йтиметься про те, що традиційні погляди, які сформувалися протягом останнього століття (наприклад, що всі популяції людини надто тісно пов’язані між собою, а отже, у середньому між ними не може бути значних відмінностей на біологічному рівні), більше не можна вважати самодостатніми; крім того, цей розділ доводить, що расистські уявлення про світ, які довго вважалися альтернативним поглядом, дедалі більше суперечать тому, чого нас вчать генетичні дані. У цьому розділі ми пропонуємо новий спосіб трактування відмінностей між популяціями людини — спосіб, котрий спирається на революцію геному. У розділі 12 «Майбутнє стародавньої ДНК» ми поговоримо про те, що чекає на революцію геному. У ньому йтиметься про те, що за допомогою стародавньої ДНК революція геному втілила в життя мрію Луки Каваллі-Сфорца: вона стала засобом для дослідження популяцій минулого, і засобом не менш корисним, аніж традиційний арсенал археології та історичного мовознавства. Тепер стародавня ДНК і революція геному можуть дати відповідь на те питання про давно минулі часи, котре раніше не мало розв’язку, а саме що відбулося — яким був зв’язок між стародавніми народами і як переселення вплинули на зміни, чітко засвідчені в археологічних матеріалах? Певно, стародавня ДНК дає археологам відчуття свободи: маючи відповіді на ці питання, вони можуть узятися за дослідження теми, яка завжди найбільше їх цікавила, а саме осягнення того, чому ці зміни відбулися.

Перш ніж зануритися в цю книгу, я хочу переповісти один епізод, що відбувся під час гостьової лекції, котру я прочитав у Массачусетському технологічному інституті у 2009 році. Моя лекція була однією з останніх у семестрі, й вона мала стати родзинкою вступного курсу з автоматизованого дослідження геному, мета якого полягала в пошуку ліків від захворювань. Поки я розповідав про історію популяцій Індії, одна студентка, яка сиділа в центрі першого ряду, не зводила з мене очей. Щойно я завершив, вона, всміхаючись, запитала: «Звідки ви берете на все це фінансування?».

Я щось пробелькотів про те, як минуле людського роду формує генетичну мінливість і як важливо розуміти минуле для визначення чинників ризику того чи іншого захворювання. Я навів приклад того, як серед тисяч різноманітних популяцій Індії спостерігається високий рівень захворюваності, оскільки частотність мутацій, носіями яких були засновники цих популяцій, почала зростати з розширенням цих груп. Подібні аргументи я наводжу у заявах до Національних інститутів охорони здоров’я США, пропонуючи ви­явити чинники ризику захворювань, які з різною частотністю спостерігаються в різних популяціях. В основному такі гранти і фінансують мою роботу з 2003 року, відколи я заснував свою лабораторію.

І хоча ці аргументи правдиві, краще б я відповів інакше. Ми, науковці, підпорядковуємося правилам системи фінансування наукових досліджень і мусимо доводити, що наша робота має практичну цінність для охорони здоров’я або розвитку технології. Та, може, вроджену цікавість варто цінувати саму по собі? Може, фундаментальне дослідження того, хто ми такі, має бути вінцем амбіцій людини як виду? Хіба ж не те характеризує освічене суспільство, що воно поважає інтелектуальну діяльність, яка може і не мати негайних економічних або інших практичних наслідків? Дослідження минулого людського роду — так само, як і мистецтва, музики, літератури або космології — має колосальне значення, оскільки воно відкриває нам очі на ті надзвичайно важливі аспекти поширених захворювань, про які ми досі навіть не здогадувалися.

---

1 Luigi Luca Cavalli-Sforza, Paolo Menozzi, and Alberto Piazza, The History and Geography of Human Genes (Princeton, NJ: Princeton University Press, 1994).

2 Luigi Luca Cavalli-Sforza and Francesco Cavalli-Sforza, The Great Human Diasporas: The History of Diversity and Evolution (Reading, MA: Addison-Wesley, 1995).

3 N. A. Rosenberg et al., Genetic Structure of Human Populations, Science 298 (2002): 2381–85.

4 P. Menozzi, A. Piazza, and L. Cavalli-Sforza, Synthetic Maps of Human Gene Frequencies in Europeans, Science 201 (1978): 786–92; L. L. Cavalli-Sforza, P. Menozzi, and